31
TÍTULO: Effect of single-nucleotide polymorphisms of the 5 ' untranslated region of the human alpha-galactosidase gene on enzyme activity, and their frequencies in Portuguese caucasians  Full Text
AUTORES: Oliveira, JP ; Ferreira, S; Barcelo, J; Gaspar, P; Carvalho, F ; Miranda, MCS ; Mansson, JE;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 12
32
TÍTULO: Long-term follow-up of endurance and safety outcomes during enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: Final results of three clinical studies of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase  Full Text
AUTORES: Paul Harmatz; Roberto Giugliani; Ida Vanessa D Schwartz; Nathalie Guffon; Elisa Leao Teles; Clara Sa S Miranda ; Edmond E Wraith; Michael Beck; Laila Arash; Maurizio Scarpa; David Ketteridge; John J Hopwood; Barbara Plecko; Robert Steiner; Chester B Whitley; Paige Kaplan; Zi Fan Yu; Stuart J Swiedler; Celeste Decker;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 94, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Members of the E2D (UbcH5) family mediate the ubiquitination of the conserved cysteine of Pex5p, the peroxisomal import receptor
AUTORES: Claudia P Grou ; Andreia F Carvalho; Manuel P Pinto; Sebastian Wiese; Heike Piechura; Helmut E Meyer; Bettina Warscheid; Clara Sa Miranda ; Jorge E Azevedo ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, VOLUME: 283, NÚMERO: 21
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 88
34
TÍTULO: Functional characterization of two missense mutations in Pex5p-C11S and N526K  Full Text
AUTORES: Andrela F Carvalho; Claudia P Grou ; Manuel P Pinto; Ines S Alencastre ; Joao Costa Rodrigues ; Marc Fransen; Clara Sa Miranda ; Jorge E Azevedo ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR CELL RESEARCH, VOLUME: 1773, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 30
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TÍTULO: Mutation spectrum of Gaucher disease in Tunisia: high frequency of N370S/Rec NciI compound heterozygous [Spectre mutationnel de la maladie de Gaucher en Tunisie: forte fréquence des hétérozygotes composites N370S/Rec NciI.]
AUTORES: Cherif, W; Ben Turkia, H; Tebib, N; Amaral, O; Ben Rhouma, F; Abdelmoula, MS; Azzouz, H; Caillaud, C; Sa Miranda, MC ; Abdelhak, S; Ben Dridi, MF;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Archives de l'Institut Pasteur de Tunis, VOLUME: 84, NÚMERO: 1-4
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Mutational analysis of 105 mucopolysaccharidosis type VI patients  Full Text
AUTORES: Litsa Karageorgos; Doug A Brooks; Anthony Pollard; Elizabeth L Melville; Leanne K Hein; Peter R Clements; David Ketteridge; Stuart J Swiedler; Michael Beck; Roberto Giugliani; Paul Harmatz; James E Wraith; Nathalie Guffon; Elisa Leao Teles; Clara Sa S Miranda ; John J Hopwood;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 28, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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37
TÍTULO: Ubiquitination of mammalian pex5p, the peroxisomal import receptor
AUTORES: Carvalho, AF; Pinto, MP; Grou, CP ; Alencastre, IS ; Fransen, M; Sa Miranda, C ; Azevedo, JE ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, VOLUME: 282, NÚMERO: 43
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 153
38
TÍTULO: Calcium phosphate microspheres for localised delivery of a therapeutic enzyme
AUTORES: Barrias, CC ; Ribeiro, CC ; Martins, MCL ; Barbosa, MA ; Rodrigues, D; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: 18th International Symposium on Ceramics in Medicine in BIOCERAMICS 18, PTS 1 AND 2, VOLUME: 309-311
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: Diagnosis and molecular characterization of non-classic forms of Tay-Sachs disease in Brazil  Full Text
AUTORES: Rozenberg, R; Kok, F; Btum, MG; Sa Miranda, MCS ; Vasques, C; Henriques Souza, AMM; Giugliani, R; Mariz Vainzof; Pereira, LV;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 21, NÚMERO: 6
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TÍTULO: Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: A Phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (recombinant human arylsulfatase B or rhASB) and follow-on, open-label extension study  Full Text
AUTORES: Harmatz, P; Giugliani, R; Schwariz, I; Guffon, N; Teles, EL; Miranda, MCS ; Wraith, JE; Beck, M; Arash, L; Scarpa, M; Yu, ZF; Wittes, J; Berger, KI; Newman, MS; Lowe, AM; Kakkis, E; Swiedler, SJ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 148, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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