Maria Sofia Ferreira Pacheco Quental


AuthID: R-000-MVD

Publicações Confirmadas: 11



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TÍTULO: Molecular characterization of maple syrup urine disease patients from Tunisia  Full Text
AUTORES: Jaafar, N; Moleirinho, A; Kerkeni, E; Monastiri, K; Seboui, H; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ; Quental, S ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: GENE, VOLUME: 517, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
NO MEU: ORCID | ResearcherID
2
TÍTULO: Incidence of maple syrup urine disease in Portugal  Full Text
AUTORES: Quental, S ; Vilarinho, L; Martins, E ; Teles, EL; Rodrigues, E; Diogo, L; Garcia, P; Eusebio, F; Gaspar, A; Sequeira, S; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 100, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15 Handle
NO MEU: ORCID
3
4
TÍTULO: Evidence for the founder origin of 117delC MSUD mutation in Portugese gypsies  Full Text
AUTORES: Quental, S ; Gusmao, A; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
NO MEU: ResearcherID
5
TÍTULO: Maple syrup urine disease due to a new large deletion at BCKDHA caused by non-homologous recombination  Full Text
AUTORES: Quental, S ; Martins, E ; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Joao Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
NO MEU: ORCID | ResearcherID
6
TÍTULO: Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community  Full Text
AUTORES: Sofia Quental ; Sandra Macedo Ribeiro ; Raquel Matos; Laura Vilarinho; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Esmeralda Rodrigues; Luisa Diogo; Paula Garcia; Filomena Eusebio; Ana Gaspar; Silvia Sequeira; Fatima Furtado; Isabel Lanca; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 94, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 25
NO MEU: ORCID | ResearcherID
7
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TÍTULO: Molecular characterization of maple syrup urine disease Portuguese patients  Full Text
AUTORES: Quental, S ; Matos, R; Vilarinho, L; Martins, E; Teles E Leco; Rodrigues, E; Diogo, L; Garcia, P; Eusebio, F; Gaspar, A; Sequeira, S; Furtado, F; Lanca, I; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 30
INDEXADO EM: WOS
NO MEU: ResearcherID
9
TÍTULO: Tolerance to methotrexatetherapy in childhood acute lymphoblastic leukaemia: Importance of genetic polymorphisms in folate metabolic pathway  Full Text
AUTORES: Oliveira, E; Quental, S ; Ferreira, F; Alves, S; Gomes, V; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: 12th Congress of the European-Hematology-Association in HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL, VOLUME: 92
INDEXADO EM: WOS
NO MEU: ResearcherID
10
TÍTULO: Outcome in acute lymphoblastic leukemia: Influence of thiopurine methyltransferase genetic polymorphisms  Full Text
AUTORES: Oliveira, E; Alves, S; Quental, S ; Ferreira, F; Norton, L; Costa, V; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: International Congress Series, VOLUME: 1288
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 1
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