81
TÍTULO: Niemann-Pick type C disease: NPC1 mutations associated with severe and mild cellular cholesterol trafficking alterations  Full Text
AUTORES: Ribeiro, I; Marcao, A; Amaral, O; Miranda, MCS ; Vanier, MT; Millat, G;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 109, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
82
TÍTULO: Retrovirus-mediated transfer and expression of beta-hexosaminidase alpha-chain cDNA in human fibroblasts from G(M2)-gangliosidosis B1 variant
AUTORES: Teixeira, CA; Sena Esteves, M; Lopes, L; Miranda, MCS ; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 12, NÚMERO: 14
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
83
TÍTULO: Characterization of peroxisomal Pex5p from rat liver - Pex5p in the Pex5p-Pex14p membrane complex is a transmembrane protein
AUTORES: Gouveia, AMM ; Reguenga, C ; Oliveira, MEM; Sa Miranda, C ; Azevedo, JE ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, VOLUME: 275, NÚMERO: 42
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 93
84
TÍTULO: Gaucher disease: expression and characterization of mild and severe acid beta-glucosidase mutations in Portuguese type 1 patients  Full Text
AUTORES: Amaral, O; Marcao, A; Miranda, MCS ; Desnick, RJ; Grace, ME;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Gaucher disease: The origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid beta-glucosidase mutations
AUTORES: Diaz, GA; Gelb, BD; Risch, N; Nygaard, TG; Frisch, A; Cohen, IJ; Miranda, CS ; Amaral, O; Maire, I; Poenaru, L; Caillaud, C; Weizberg, M; Mistry, P; Desnick, RJ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
87
TÍTULO: Characterization of the isoenzyme profile of beta-N-acetylhexosaminidase in the urine of newborns
AUTORES: Perez, LF; Martinez, MI; Ribeiro, HM; Pinto, RA; Miranda, MCS ; Tutor, JC;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE, VOLUME: 37, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS
88
TÍTULO: Homozygosity for two mild glucocerebrosidase mutations of probable Iberian origin  Full Text
AUTORES: Amaral, O; Lacerda, L; Marcao, A; Pinto, E; Tamagnini, G; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 56, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
89
TÍTULO: Identification of a 24 kDa intrinsic membrane protein from mammalian peroxisomes  Full Text
AUTORES: Reguenga, C ; Oliveira, MEM; Gouveia, AMM ; Eckerskorn, C; Sa Miranda, C ; Azevedo, JE ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-GENE STRUCTURE AND EXPRESSION, VOLUME: 1445, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 23
90
TÍTULO: Linkage disequilibrium analysis of the Gaucher disease N370S mutation.
AUTORES: Diaz, GA; Gelb, BD; Risch, N; Nygaard, T; Maire, I; Poenaru, L; Caillaud, C; Miranda, CS ; Amaral, O; Mistry, PK; Desnick, RJ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: JOURNAL OF INVESTIGATIVE MEDICINE, VOLUME: 47, NÚMERO: 2
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