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TÍTULO: Challenges in the Definitive Diagnosis of Niemann–Pick Type C—Leaky Variants and Alternative Transcripts
AUTORES: Marisa Encarnação; Isaura Ribeiro ; Hugo David; Maria Francisca Coutinho; Dulce Quelhas ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Genes, VOLUME: 14, NÚMERO: 11
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