Maria Helena de Figueiredo Ramos Caria


AuthID: R-000-BJE

Publicações Confirmadas: 14



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TÍTULO: A novel p.Leu213X mutation in GJB2 gene in a Portuguese family  Full Text
AUTORES: Ana Claudia Goncalves; Joana Chora; Tiago D Matos ; Ricardo Santos; Assuncao O'Neill; Pedro Escada; Graca Fialho ; Helena Caria ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, VOLUME: 77, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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2
TÍTULO: Spectrum and frequency of GJB2 mutations in a cohort of 264 Portuguese nonsyndromic sensorineural hearing loss patients
AUTORES: Tiago Daniel Matos ; Helena Simoes Teixeira; Helena Caria ; Ana Claudia Goncalves; Joana Chora; Maria do Ceu Correia; Carla Pinto Moura ; Helena Rosa; Luisa Monteiro; Assuncao O'Neill; Oscar Dias; Mario Andrea ; Graca Fialho ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF AUDIOLOGY, VOLUME: 52, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 16
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3
TÍTULO: Novel Splice-Site Mutation c.1615-2A > G (IVS14-2A > G) in the SLC26A4 Gene Causing Pendred Syndrome in a Consanguineous Portuguese Family  Full Text
AUTORES: Helena Simoes Teixeira; Tiago D Matos ; Marta Canas Marques; Oscar Dias; Mario Andrea ; Eduardo Barreiros; Luis Barreiros; Felipe Moreno; Graca Fialho ; Helena Caria ; Ignacio del Castillo;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 155A, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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4
TÍTULO: Prevalence of inappropriate urinary catheterization a preventable risk factor [Prevalência da algaliação sem indicação um factor de risco evitável]
AUTORES: Caramujo, N; Carvalho, M; Caria, H ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 24, NÚMERO: SUPPL.2
INDEXADO EM: Scopus
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5
TÍTULO: The Controversial p.Arg127His Mutation in GJB2: Report on Three Portuguese Hearing Loss Family Cases
AUTORES: Tiago D Matos ; Helena Simoes Teixeira; Helena Caria ; Helena Rosa; Assuncao O'Neill; Graca Fialho ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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6
TÍTULO: Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene  Full Text
AUTORES: Nele Hilgert; Matthew J Huentelman; Ashley Q Thorburn; Erik Fransen; Nele Dieltjens; Malgorzata Mueller Malesinska; Agnieszka Pollak; Agata Skorka; Jaroslaw Waligora; Rafal Ploski; Pierangela Castorina; Paola Primignani; Umberto Ambrosetti; Alessandra Murgia; Eva Orzan; Arti Pandya; Kathleen Arnos; Virginia Norris; Pavel Seeman; Petr Janousek; Delphine Feldmann; Sandrine Marlin; Francoise Denoyelle; Carla J Nishimura; Andreas Janecke; Doris Nekahm Heis; Alessandro Martini; Elena Mennucci; Timea Toth; Istvan Sziklai; Ignacio del Castillo; Felipe Moreno; Michael B Petersen; Vasiliki Iliadou; Mustafa Tekin; Armagan Incesulu; Ewa Nowakowska; Jerzy Bal; Paul Van de Heyning; Anne Francoise Roux; Catherine Blanchet; Cyril Goizet; Guenaelle Lancelot; Graca Fialho ; Helena Caria ; Xue Zhong Liu; Ouyang Y Xiaomei; Paul Govaerts; Karen Gronskov; Karianne Hostmark; Klemens Frei; Ingeborg Dhooge; Stephen Vlaeminck; Erdmute Kunstmann; Lut Van Laer; Richard J H Smith; Guy Van Camp; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 17, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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7
TÍTULO: A novel M163L mutation in connexin 26 causing cell death and associated with autosomal dominant hearing loss  Full Text
AUTORES: Matos, TD ; Caria, H ; Simoes Teixeira, H; Aasen, T; Dias, O; Andrea, M ; Kelsell, DP; Fialho, G ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: HEARING RESEARCH, VOLUME: 240, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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8
TÍTULO: A novel hearing loss-related mutation occurring in the GJB2 basal promoter
AUTORES: Matos, TD ; Caria, H ; Simoes Teixeira, H; Aasen, T; Nickel, R; Jagger, DJ; O'Neill, A; Kelsell, DP; Fialho, G ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 44, NÚMERO: 11
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9
TÍTULO: Gene symbol: GJB2.
AUTORES: Matos, T ; Caria, H ; Teixeira, H; Fialho, G ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Human genetics, VOLUME: 121, NÚMERO: 2
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10
TÍTULO: A7445G mtDNA mutation present in a Portuguese family exhibiting hereditary deafness and palmoplantar keratoderma  Full Text
AUTORES: Caria, H ; Matos, T ; Oliveira Soares, R; Santos, AR; Galhardo, I; Soares Almeida, L; Dias, O ; Andrea, M ; Correia, C; Fialho, G ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, VOLUME: 19, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 12
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