1
TÍTULO: The controversial p.Met34Thr variant in GJB2 gene: Two siblings, one genotype, two phenotypes  Full Text
AUTORES: Ana Rita Lameiras; Ana Claudia Goncalves; Ricardo Santos; Assuncao O'Neill; Luis Roque dos Reis; Tiago Daniel Matos ; Graca Fialho; Helena Caria; Pedro Escada;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, VOLUME: 79, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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2
TÍTULO: WFS1 and non-syndromic low-frequency sensorineural hearing loss: A novel mutation in a Portuguese case  Full Text
AUTORES: Goncalves, AC; Matos, TD ; Simoes Teixeira, HR; Pimenta Machado, MP; Simao, M; Dias, OP; Andrea, M; Fialho, G; Caria, H;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: GENE, VOLUME: 538, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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3
TÍTULO: A novel p.Leu213X mutation in GJB2 gene in a Portuguese family  Full Text
AUTORES: Ana Claudia Goncalves; Joana Chora; Tiago D Matos ; Ricardo Santos; Assuncao O'Neill; Pedro Escada; Graca Fialho ; Helena Caria ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, VOLUME: 77, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Spectrum and frequency of GJB2 mutations in a cohort of 264 Portuguese nonsyndromic sensorineural hearing loss patients
AUTORES: Tiago Daniel Matos ; Helena Simoes Teixeira; Helena Caria ; Ana Claudia Goncalves; Joana Chora; Maria do Ceu Correia; Carla Pinto Moura ; Helena Rosa; Luisa Monteiro; Assuncao O'Neill; Oscar Dias; Mario Andrea ; Graca Fialho ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF AUDIOLOGY, VOLUME: 52, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 16
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5
TÍTULO: Assessing Noncoding Sequence Variants of GJB2 for Hearing Loss Association   Full Text
AUTORES: Matos, TD ; Simões-Teixeira, H; Caria, H; Cascão, R; Rosa, H; O'Neill, A; Ó Dias; Andrea, ME; Kelsell, DP; Fialho, G;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Genetics Research International, VOLUME: 2011
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TÍTULO: Novel Splice-Site Mutation c.1615-2A > G (IVS14-2A > G) in the SLC26A4 Gene Causing Pendred Syndrome in a Consanguineous Portuguese Family  Full Text
AUTORES: Helena Simoes Teixeira; Tiago D Matos ; Marta Canas Marques; Oscar Dias; Mario Andrea ; Eduardo Barreiros; Luis Barreiros; Felipe Moreno; Graca Fialho ; Helena Caria ; Ignacio del Castillo;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 155A, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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7
TÍTULO: DFNB1-associated deafness in Portuguese cochlear implant users: Prevalence and impact on oral outcome  Full Text
AUTORES: Joana Rita Gaspar D M de Barros Martinho Chora; Tiago Daniel M Morim Matos ; Jorge Humberto F Ferreira Martins; Marisa Costa Alves; Susana Margarida S Sousa Andrade; Luis Filipe D dos Santos Silva; Carlos Alberto D dos Reis Ribeiro; Marilia Cristina D de Sousa Antunes ; Maria Graca M A Monteiro Azevedo Fialho ; Maria Helena D R de Figueiredo Ramos Caria;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, VOLUME: 74, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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8
TÍTULO: The Controversial p.Arg127His Mutation in GJB2: Report on Three Portuguese Hearing Loss Family Cases
AUTORES: Tiago D Matos ; Helena Simoes Teixeira; Helena Caria ; Helena Rosa; Assuncao O'Neill; Graca Fialho ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
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9
TÍTULO: A novel M163L mutation in connexin 26 causing cell death and associated with autosomal dominant hearing loss  Full Text
AUTORES: Matos, TD ; Caria, H ; Simoes Teixeira, H; Aasen, T; Dias, O; Andrea, M ; Kelsell, DP; Fialho, G ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: HEARING RESEARCH, VOLUME: 240, NÚMERO: 1-2
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10
TÍTULO: A novel hearing loss-related mutation occurring in the GJB2 basal promoter
AUTORES: Matos, TD ; Caria, H ; Simoes Teixeira, H; Aasen, T; Nickel, R; Jagger, DJ; O'Neill, A; Kelsell, DP; Fialho, G ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 44, NÚMERO: 11
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