Maria João Prata Martins Ribeiro


AuthID: R-000-BXM

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TÍTULO: Functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II  Full Text
AUTORES: Liliana Matos; Vania Goncalves; Eugenia Pinto; Francisco Laranjeira ; Maria Joao Prata ; Peter Jordan; Lourdes R Desviat; Belen Perez; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1852, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
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TÍTULO: Mirandese language and genetic differentiation in Iberia: a study using X chromosome markers
AUTORES: Pinto, JC; Pereira, V; Marques, SL; Amorim, Antonio ; Alvarez, L; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: ANNALS OF HUMAN BIOLOGY, VOLUME: 42, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Molecular and computational analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent trafficking. Analyses of M6P-independent trafficking genes  Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Pinto, E; Ribeiro, H; Macedo Ribeiro, S; Castro, L; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 88, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Mosaic maternal ancestry in the Great Lakes region of East Africa
AUTORES: Gomes, V; Pala, M; Salas, A; Alvarez Iglesias, V; Amorim, Antonio ; Gomez Carballa, A; Carracedo, A; Clarke, DJ; Hill, C; Mormina, M; Shaw, MA; Dunne, DW; Pereira, R; Pereira, V; Prata, MJ ; Sanchez Diz, P; Rito, T; Soares, P; Gusmao, L; Richards, MB;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 134, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
NO MEU: ORCID
35
TÍTULO: Pharmacogenetic polymorphisms in a portuguese gypsy population
AUTORES: Teixeira, J; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ; Quental, S;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 2
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TÍTULO: Portuguese mitochondrial DNA genetic diversity-An update and a phylogenetic revision
AUTORES: Sofia L Marques; Ana Goios; Ana M Rocha; Maria Joao Prata ; Amorim, Antonio ; Leonor Gusmao; Cintia Alves; Luis Alvarez;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, VOLUME: 15
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
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37
TÍTULO: The peopling of Greenland: further insights from the analysis of genetic diversity using autosomal and X-chromosomal markers
AUTORES: Vania Pereira; Carmen Tomas; Juan J Sanchez; Denise Syndercombe Court; Amorim, Antonio ; Leonor Gusmao; Maria Joao Prata ; Niels Morling;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 13
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Mucolipidosis II-Related Mutations Inhibit the Exit from the Endoplasmic Reticulum and Proteolytic Cleavage of GlcNAc-1-Phosphotransferase Precursor Protein (GNPTAB)  Full Text
AUTORES: Raffaella De Pace; Maria Francisca Coutinho; Friedrich Koch Nolte; Friedrich Haag; Maria Joao Prata ; Sandra Alves; Thomas Braulke; Sandra Pohl;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 35, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 20
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TÍTULO: Prenatal skeletal dysplasia phenotype in severe MLII alpha/beta with novel GNPTAB mutation  Full Text
AUTORES: Shagun Aggarwal; Maria Francisca Coutinho; Ashwin B Dalal; Jamal Mohamed Nurul N Jain; Maria Joao Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: GENE, VOLUME: 542, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
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TÍTULO: Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations  Full Text
AUTORES: Liliana Matos; Isaac Canals; Larbi Dridi; Yoo Choi; Maria J Joo Prata ; Peter Jordan; Lourdes R Desviat; Beln Prez; Alexey V Pshezhetsky; Daniel Grinberg; Sandra Alves; Llusa Vilageliu;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 37
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Página 4 de 15. Total de resultados: 146.

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