1
TÍTULO: Alternative Polyadenylation and Nonsense-Mediated Decay Coordinately Regulate the Human HFE mRNA Levels  Full Text
AUTORES: Rute Martins; Daniela Proenca; Bruno Silva; Cristina Barbosa; Ana Luisa Silva; Paula Faustino ; Luisa Romao ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 7, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9
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2
TÍTULO: Sickle cell disease severity scoring: a yet unsolved problem  Full Text
AUTORES: Andreia Coelho; Alexandra Dias; Anabela Morais; Baltazar Nunes ; Paula Faustino ; Joao Lavinha;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 89, NÚMERO: 6
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3
TÍTULO: The functional significance of E277K and V295A HFE mutations  Full Text
AUTORES: Bruno Silva; Rute Martins; Daniela Proenca; Rita Fleming; Paula Faustino ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 158, NÚMERO: 3
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4
TÍTULO: Differential HFE Gene Expression Is Regulated by Alternative Splicing in Human Tissues  Full Text
AUTORES: Rute Martins; Bruno Silva; Daniela Proenca; Paula Faustino ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 6, NÚMERO: 3
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TÍTULO: HFE gene polymorphisms and severity in Portuguese patients with multiple sclerosis. HFE and multiple sclerosis in Portuguese patients  Full Text
AUTORES: Bettencourt, A ; Silva, AM; Santos, E; Gomes, S; Mendonca, D ; Costa, PP ; Faustino, P ; Silva, BM;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 18, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
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6
TÍTULO: Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach  Full Text
AUTORES: Belinda Giardine; Joseph Borg; Douglas R Higgs; Kenneth R Peterson; Sjaak Philipsen; Donna Maglott; Belinda K Singleton; David J Anstee; Nazli N Basak; Barnaby Clark; Flavia C Costa; Paula Faustino ; Halyna Fedosyuk; Alex E Felice; Alain Francina; Renzo Galanello; Monica V E Gallivan; Marianthi Georgitsi; Richard J Gibbons; Piero C Giordano; Cornelis L Harteveld; James D Hoyer; Martin Jarvis; Philippe Joly; Emmanuel Kanavakis; Panagoula Kollia; Stephan Menzel; Webb Miller; Kamran Moradkhani; John Old; Adamantia Papachatzopoulou; Manoussos N Papadakis; Petros Papadopoulos; Sonja Pavlovic; Lucia Perseu; Milena Radmilovic; Cathy Riemer; Stefania Satta; Iris Schrijver; Maja Stojiljkovic; Swee Lay Thein; Jan Traeger Synodinos; Ray Tully; Takahito Wada; John S Waye; Claudia Wiemann; Branka Zukic; David H K Chui; Henri Wajcman; Ross C Hardison; George P Patrinos; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 43, NÚMERO: 4
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7
TÍTULO: Analysis of malaria associated genetic traits in Cabo Verde, a melting pot of European and sub Saharan settlers  Full Text
AUTORES: Alves, J; Machado, P; Silva, J; Goncalves, N; Ribeiro, L ; Faustino, P ; do Rosario, VE; Manco, L ; Gusmao, L ; Amorim, Antonio ; Arez, AP ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 44, NÚMERO: 1
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8
TÍTULO: Novel large deletions in the human alpha-globin gene cluster: Clarifying the HS-40 long-range regulatory role in the native chromosome environment  Full Text
AUTORES: Andreia Coelho; Isabel Picanco; Filomena Seuanes; Maria Teresa Seixas; Paula Faustino ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 45, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 21
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9
TÍTULO: Non-classical hereditary hemochromatosis in Portugal: novel mutations identified in iron metabolism-related genes  Full Text
AUTORES: Ana Isabel Mendes; Ana Ferro; Rute Martins; Isabel Picanco; Susana Gomes; Rute Cerqueira; Manuel Correia; Antonio Robalo Nunes; Jorge Esteves; Rita Fleming; Paula Faustino ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: ANNALS OF HEMATOLOGY, VOLUME: 88, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Early modification of sickle cell disease clinical course by UDP-glucuronosyltransferase 1A1 gene promoter polymorphism
AUTORES: Martins, R; Morais, A; Dias, A; Soares, I; Rolao, C; Ducla Soares, JL ; Braga, L ; Seixas, T; Nunes, B ; Olim, G; Romao, L ; Lavinha, J; Faustino, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 6
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