11
TÍTULO: Epidemiology of haemoglobin disorders in Europe: an overview  Full Text
AUTORES: Modell, B; Darlison, M; Birgens, H; Cario, H; Faustino, P ; Giordano, PC; Gulbis, B; Hopmeier, P; Lena Russo, D; Romao, L ; Theodorsson, E;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: SCANDINAVIAN JOURNAL OF CLINICAL & LABORATORY INVESTIGATION, VOLUME: 67, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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12
TÍTULO: Hb Evora [alpha 2-35 (B16), Ser -> Pro], a novel hemoglobin variant associated with an alpha-thalassemia phenotype  Full Text
AUTORES: Susana Gomes; Isabel Picanco; Armandina Miranda; Maria Teresa Seixas; Mafalda Oliveira; Luisa Romao ; Paula Faustino ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL, VOLUME: 92, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Mutational spectrum of delta-globin gene in the Portuguese population  Full Text
AUTORES: Ana Morgado; Isabel Picanco; Susana Gomes; Armandina Miranda; Margarida Coucelo; Filomena Seuanes; Maria Teresa Seixas; Luisa Romao ; Paula Faustino ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 79, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
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TÍTULO: Hemoglobin loves park [beta 68 (E12) Leu -> Phe]: Report of five cases including one originating from a de novo mutation  Full Text
AUTORES: Ferreira, C; Hoyer, JD; Miranda, A; Picanco, I; Almendra, V; Seixas, MT; Almeida, T; Romao, L ; Faustino, P ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HEMATOLOGY, VOLUME: 81, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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15
TÍTULO: Human alpha 2-globin nonsense-mediated mRNA decay induced by a novel alpha-thalassaemia frameshift mutation at codon 22  Full Text
AUTORES: Pereira, FJC; Silva, MD; Picanco, I; Seixas, MT; Ferrao, A; Faustino, P ; Romao, L ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 133, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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16
TÍTULO: The canonical UPF1-dependent nonsense-mediated mRNA decay is inhibited in transcripts carrying a short open reading frame independent of sequence context
AUTORES: Ana Luisa Silva; Francisco J C Pereira; Ana Morgado; Jian Kong; Rute Martins; Paula Faustino ; Stephen A Liebhaber; Luisa Romao ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: RNA-A PUBLICATION OF THE RNA SOCIETY, VOLUME: 12, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 29
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17
TÍTULO: HFE gene mutations are extremely rare in Western sub-Saharan Africa  Full Text
AUTORES: Martins, R; Picanco, I; Nunes, B ; Romao, L ; Faustino, P ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: ANNALS OF HEMATOLOGY, VOLUME: 84, NÚMERO: 10
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TÍTULO: Hb Yaounde [beta 134(H12)Val -> Ala] in association with Hb C [beta 6(A3)Glu -> Lys] in a Caucasian Portuguese family  Full Text
AUTORES: Faustino, P ; Miranda, A; Silva, MD; Alves, C; Pinanco, I; Ferreira, C; Seixas, MT; Pina, F; Romao, L ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: HEMOGLOBIN, VOLUME: 28, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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19
TÍTULO: Nonsense mutations in close proximity to the initiation codon fail to trigger full nonsense-mediated mRNA decay
AUTORES: Inacio, A ; Silva, AL; Pinto, J; Ji, XJ; Morgado, A; Almeida, F; Faustino, P ; Lavinha, J; Liebhaber, SA; Romao, L ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, VOLUME: 279, NÚMERO: 31
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 80
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20
TÍTULO: The role of HFE mutations on iron metabolism in beta-thalassemia carriers  Full Text
AUTORES: Martins, R; Picanco, I; Fonseca, A; Ferreira, L; Rodrigues, O; Coelho, M; Seixas, T; Miranda, A; Nunes, B ; Costa, L; Romao, L; Faustino, P ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 49, NÚMERO: 12
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