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TÍTULO: Reduced response of Cystathionine Beta-Synthase (CBS) to S-Adenosylmethionine (SAM): Identification and functional analysis of CBS gene mutations in Homocystinuria patients  Full Text
AUTORES: Mendes, MIS; Colaco, HG; Smith, DEC; Ramos, RJJF; Pop, A; van Dooren, SJM; Tavares de Almeida, I; Kluijtmans, LAJ; Janssen, MCH; Rivera, I ; Salomons, GS; Leandro, P ; Blom, HJ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 37, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Portugal
AUTORES: Ventura, F; Leandro, P ; Luz, A; Rivera, I; Silva, M ; Ramos, R; Rocha, H; Lopes, A; Fonseca, H; Gaspar, A; Diogo, L; Martins, E; Leao Teles, E; Vilarinho, L; Tavares de Almeida, I;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Clinical Genetics
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TÍTULO: Heterotetrameric forms of human phenylalanine hydroxylase: Co-expression of wild-type and mutant forms in a bicistronic system  Full Text
AUTORES: Joao Leandro ; Paula Leandro ; Torgeir Flatmark;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1812, NÚMERO: 5
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TÍTULO: Lack of Aquaporin 3 in bovine erythrocyte membranes correlates with low glycerol permeation  Full Text
AUTORES: Elisa Campos; Teresa F Moura ; Abel Oliva ; Paula Leandro ; Graca Soveral ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, VOLUME: 408, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Phenylketonuria as a protein misfolding disease: The mutation pG46S in phenylalanine hydroxylase promotes self-association and fibril formation  Full Text
AUTORES: Leandro, J ; Simonsen, N; Saraste, J; Leandro, P ; Flatmark, T;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1812, NÚMERO: 1
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TÍTULO: The G46S-hPAH mutant protein: A model to study the rescue of aggregation-prone PKU mutations by chaperones  Full Text
AUTORES: Joao Leandro ; Jaakko Saraste; Paula Leandro ; Torgeir Flatmark;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 104, NÚMERO: SUPPL.
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TÍTULO: Protein misfolding in conformational disorders: Rescue of folding defects and chemical chaperoning
AUTORES: Paula Leandro ; Claudio M Gomes;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MINI-REVIEWS IN MEDICINAL CHEMISTRY, VOLUME: 8, NÚMERO: 9
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