Carlos Jorge Pereira Bessa


AuthID: R-000-JPP

Publicações Confirmadas: 4



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TÍTULO: Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2  Full Text
AUTORES: Jiadi Wen; Fatima Lopes; Gabriela Soares; Sandra A Farrell; Cara Nelson; Ying Qiao; Sally Martell; Chansonette Badukke; Carlos Bessa ; Bauke Ylstra; Suzanne Lewis; Nina Isoherranen; Patricia Maciel ; Evica Rajcan Separovic;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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2
TÍTULO: Using C-elegans to Decipher the Cellular and Molecular Mechanisms Underlying Neurodevelopmental Disorders  Full Text
AUTORES: Carlos Bessa ; Patricia Maciel ; Ana Joao Rodrigues;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR NEUROBIOLOGY, VOLUME: 48, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 32
NO MEU: ORCID
3
TÍTULO: The Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Protein CLN5: New Insights into Cellular Maturation, Transport, and Consequences of Mutations  Full Text
AUTORES: Mia Lisa Schmiedt; Carlos Bessa ; Claudia Heine; Maria Gil Ribeiro; Anu Jalanko; Aija Kyttala;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID | ResearcherID
4
TÍTULO: Novel mutations in the CLN6 gene causing a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis  Full Text
AUTORES: Teixeira, CA; Espinola, J; Huo, L; Kohlschutter, J; Sawin, DAP; Minassian, B; Bessa, CJP ; Guimaraes, A; Stephan, DA; Miranda, MCS ; MacDonald, ME; Ribeiro, MG; Boustany, RMN;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 21, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID | ResearcherID

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