Filipa Abreu Gomes de Carvalho


AuthID: R-000-K35

Publicações Confirmadas: 123



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TÍTULO: An efficient protocol for the detection of chromosomal abnormalities in spontaneous miscarriages or foetal deaths  Full Text
AUTORES: Sofia Doria ; Filipa Carvalho ; Ramalho C ; Vera Lima ; Tania Francisco; Ana Paula Machado; Otilia Brandao; Mario Sousa ; Alexandra Matias ; Alberto Barros ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY, VOLUME: 147, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 27
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TÍTULO: Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome Caused by GJB2 Maternal Mosaicism  Full Text
AUTORES: Matthias Titeux; Vanessa Mendonca; Audrey Decha; Elisabete Moreira; Sofia Magina ; Ana Maia; Laetitia Lacaze Buzy; Jose Enrique Mejia; Luis Torrao; Filipa Carvalho ; Julia Eca Guimaraes; Alain Hovnanian;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY, VOLUME: 129, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 25
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TÍTULO: Novel human pathological mutations. Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease.
AUTORES: Ferreira, S; Valbuena, C; Carvalho, F ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Human genetics, VOLUME: 126, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Phenotypic Expression in the First Case of Complete Trisomy 12: Combination of Prenatal Ultrasound and Necropsic Examination
AUTORES: Ana Paula Machado; Ramalho C ; Teresa Loureiro ; Manuela Cunha; Sofia Doria ; Filipa Carvalho ; Oliveira, JP ; Otilia Brandao; Alexandra Matias ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY, VOLUME: 25, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
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TÍTULO: Transmission of KID syndrome by a mosaic parent for a GJB2 mutation  Full Text
AUTORES: Titeux, M; Mendonca, V; Decha, A; Moreira, E; Magina, S; Maia, A; Lacaze Buzy, L; E Mejia; Torrao, L; Carvalho, F ; Eca Guimaraes, J; Hovnanian, A;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Annual Congress of the French-Speaking-Society-for-Dermatological-Research in JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY, VOLUME: 129, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Abnormal alpha-galactosidase mRNA transcripts are present in individuals with apparently normal exonic and splicing-site gene sequence
AUTORES: Ferreira, S; Viana Baptista, M; Carvalho, F ; Fernandes, S; Ferro, J; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: 8th Annual European Round Table on Fabry Disease in CLINICAL THERAPEUTICS, VOLUME: 30
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TÍTULO: Abnormal methylation of imprinted genes in human sperm is associated with oligozoospermia
AUTORES: Marques, CJ ; Costa, P; Vaz, B; Carvalho, F ; Fernandes, S; Barros, A ; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 14, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 291
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TÍTULO: Establishment of genomic imprinting in human spermatogenesis
AUTORES: Marques, CJ ; Costa, P; Vaz, B; Sousa, S; Carvalho, F ; Fernandes, S; Silva, J; Barros, A ; Sousa, M;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: 17th Mammalian Genetics and Development Workshop of the Genetics-Society in GENETICS RESEARCH, VOLUME: 90, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS
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