Ana Isabel Fernandes Grangeia


AuthID: R-000-K8X

Publicações Confirmadas: 39



1
TÍTULO: A case of dystrophic epidermolysis bullosa with a rare COL7A1 variant
AUTORES: Amoedo, Patricia; Grangeia, Ana ; Peralta, Ligia; Mota, Alberto ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ANAIS BRASILEIROS DE DERMATOLOGIA, VOLUME: 99, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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2
TÍTULO: A novel homozygous deletion in CCDC32 gene causing cardiofacioneurodevelopmental syndrome: the fourth patient reported
AUTORES: da Rocha, Diogo Fernandes; Quental, Rita; Grangeia, Ana ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL DYSMORPHOLOGY, VOLUME: 33, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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3
TÍTULO: Acute Encephalopathy in a 10-Year-Old Patient With Maple Syrup Urine Disease: A Challenging Diagnosis
AUTORES: Miragaia, Pedro; Grangeia, Ana ; Rodrigues, Esmeralda; Sousa, Raquel; Ribeiro, Augusto;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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4
TÍTULO: COL4A1 and Intraventricular Hemorrhage  Full Text
AUTORES: De Almeida, Laura Leite; Grangeia, Ana ; Sampaio, Luisa; Vilan, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 37, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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5
TÍTULO: Prenatal Diagnosis of Poretti-Boltshauser Syndrome - a Case Report of a Molar Tooth Sign Mimic  Full Text
AUTORES: Pereira Macedo, Miguel; Grangeia, Ana ; Braga, Ana Costa; Rolim, Ricardo; Matias, Alexandra;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CEREBELLUM
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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6
TÍTULO: Copy number variations on chromosome 2: impact on human phenotype, a cross-sectional study
AUTORES: Beatriz Sousa; Ana Grangeia ; Joel Pinto; Helena Santos; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef
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7
TÍTULO: Distinctive Amplitude-Integrated EEG Ictal Pattern and Targeted Therapy with Carbamazepine in KCNQ2 and KCNQ3 Neonatal Epilepsy: A Case Series
AUTORES: Vilan, Ana ; Grangeia, Ana ; Ribeiro, Jose Mendes; Cilio, Maria Roberta; de Vries, Linda S.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: NEUROPEDIATRICS, VOLUME: 55, NÚMERO: 01
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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8
TÍTULO: Expanding the genetic spectrum of ALKU syndrome: Compound heterozygosity for two deleterious variants in <i>SMG8</i> gene  Full Text
AUTORES: Fernandes, Andre Aires; Grangeia, Ana ; Dias, Leonor; Guimaraes, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 191, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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9
TÍTULO: Novel Arthrogryposis Multiplex Congenita Presentation in a Newborn With Pierpont Syndrome
AUTORES: Pereira Nunes, Joana; Vilan, Ana ; Grangeia, Ana ; d'Oliveira, Renata;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF INVESTIGATIVE MEDICINE HIGH IMPACT CASE REPORTS, VOLUME: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1 Unpaywall
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10
TÍTULO: Ocular severe involvement in oculofaciocardiodental syndrome: Description of a case series
AUTORES: Moleiro, Ana Filipa ; Oliveira, Joana Santos; Grangeia, Ana ; Faria, Pedro; Falcao Reis, Fernando; Magalhaes, Augusto; Silva, Sergio Estrela;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 34, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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