Ana Isabel Fernandes Grangeia


AuthID: R-000-K8X

Publicações Confirmadas: 39



21
TÍTULO: Cone dystrophy with supernormal rod responses: A rare KCNV2 gene variant
AUTORES: Esteves Leandro, J; Torres Costa, S; Estrela Silva, S; Santos Silva, R ; Brandão, E; Grangeia, A ; Fernandes, S; Oliveira, R; Falcão Reis, F; Rocha Sousa, A ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: European Journal of Ophthalmology
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 4
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
22
TÍTULO: Two Novel Disease-Causing Variants in the PDE6C Gene Underlying Achromatopsia  Full Text
AUTORES: Madeira, Carolina; Godinho, Goncalo; Grangeia, Ana ; Falcao, Manuel ; Silva, Renato ; Carneiro, Angela ; Brandao, Elisete; Magalhaes, Augusto; Falcao Reis, Fernando ; Estrela Silva, Sergio ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: CASE REPORTS IN OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 12, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
23
TÍTULO: A novel MFRP gene variant in a family with posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, foveoschisis, and foveal hypoplasia  Full Text
AUTORES: Godinho, G; Madeira, C; Grangeia, A ; Neves Cardoso, P; Santos Silva, R ; Brandao, E; Carneiro, A ; Falcao Reis, F; Estrela Silva, S;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: OPHTHALMIC GENETICS, VOLUME: 41, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
24
TÍTULO: ARMC5 Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia Associated with a Meningioma: A Family Report  Full Text
AUTORES: Ferreira, MJ ; Pedro, J; Salazar, D; Costa, C; Rodrigues, JA; Costa, MM; Grangeia, A ; Castedo, JL; Carvalho, D ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CASE REPORTS IN ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 2020
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
25
TÍTULO: Wiedemann-Steiner syndrome in two patients from Portugal  Full Text
AUTORES: Ana Grangeia ; Miguel Leao; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 182, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
26
TÍTULO: A case of germ-line mosaicism in Tuberous Sclerosis  Full Text
AUTORES: Ana Grangeia ; Joana Marques, CJ ; Susana Fernandes; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
NO MEU: ORCID
27
TÍTULO: CYP21A2 Gene Pathogenic Variants: A Multicenter Study on Genotype-Phenotype Correlation from a Portuguese Pediatric Cohort
AUTORES: Santos Silva, R; Cardoso, R; Lopes, L; Fonseca, M; Espada, F; Sampaio, L; Brandao, C; Antunes, A; Braganca, G; Coelho, R; Bernardo, T; Vieira, P; Morais, R; Leitek, AL; Ribeiro, L; Carvalho, B; Grangeia, A ; Oliveira, R; Oliveira, MJ; Rey, V; Rosmaninho Salgado, J; Marques, B; Garcia, AM; Meireles, A; Carvalho, J; Sequeirau, A; Mirante, A; Borges, T; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 91, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
28
TÍTULO: Genetic analyses in a cohort of Portuguese pediatric patients with congenital hypothyroidism
AUTORES: Santos Silva, R ; Rosario, M; Grangeia, A ; Costa, C ; Castro Correia, C ; Alonso, I; Leao, M; Fontoura, M ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 32, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 22
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
29
TÍTULO: Spectrum of CFTR gene sequence variants in a northern Portugal population
AUTORES: Grangeia, A ; Alves, S; Goncalves, L; Gregorio, I; Santos, AC ; Barros, H ; Barros, A ; Carvalho, F ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: PULMONOLOGY, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
30
TÍTULO: Immunohystochemical analysis of CFTR in normal and disrupted spermatogenesis  Full Text
AUTORES: Silvia Teixeira; Rosalia Sa ; Ana Grangeia ; Joaquina Silva; Cristiano Oliveira; Luis Ferraz; Angela Alves; Sandra Paiva; Alberto Barros ; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: SYSTEMS BIOLOGY IN REPRODUCTIVE MEDICINE, VOLUME: 59, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
Página 3 de 4. Total de resultados: 39.

Um espaço para investigadores e suas Instituições

Links Úteis

Ajuda

© 2024 CRACS & Inesc TEC - All Rights Reserved Política de Privacidade | Terms of Service