41
TÍTULO: Epidemiology and population genetics of degenerative ataxias
AUTORES: Sequeiros, J ; Martins, S ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Handbook of Clinical Neurology, VOLUME: 103
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 51
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Origin and spread of a common deletion causing mucolipidosis type II: insights from patterns of haplotypic diversity  Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Encarnacao, M; Gomes, R; da Silva Santos, LDS; Martins, S ; Sirois Gagnon, D; Bargal, R; Filocamo, M; Raas Rothschild, A; Tappino, B; Laprise, C; Cury, GK; Schwartz, IV; Artigalas, O; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
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TÍTULO: Common Origin of Pure and Interrupted Repeat Expansions in Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2)  Full Text
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Sandra Martins ; Isabel Alonso ; Vanessa E Emmel; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim; Paula Coutinho ; Jorge Sequeiros ; Isabel Silveira ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 153B, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 28
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TÍTULO: Ancestral Origin of the ATTCT Repeat Expansion in Spinocerebellar Ataxia Type 10 (SCA10)  Full Text
AUTORES: Teresa Almeida; Isabel Alonso ; Sandra Martins ; Eliana Marisa Ramos; Luisa Azevedo ; Kinji Ohno; Amorim, Antonio ; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim; Tohru Matsuura; Jorge Sequeiros ; Isabel Silveira ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 4, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 37
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TÍTULO: Cis-acting factors promoting the CAG intergenerational instability in Machado-Joseph disease  Full Text
AUTORES: Sandra Martins ; Paula Coutinho ; Isabel Silveira ; Paola Giunti; Laura B Jardim; Francesc Calafell; Jorge Sequeiros ; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 147B, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 20
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TÍTULO: Asian origin for the worldwide-spread mutational event in Machado-Joseph disease
AUTORES: Sandra Martins ; Francesc Calafell; Claudia Gaspar; Virginia C N Wong; Isabel Silveira ; Garth A Nicholson; Ewout R Brunt; Lisbeth Tranebjaerg; Giovanni Stevanin; Mingli Hsieh; Bing Wen Soong; Leal Loureiro; Alexandra Duerr; Shoji Tsuji; Mitsunori Watanabe; Laura B Jardim; Paola Giunti; Olaf Riess; Laura P W Ranum; Alexis Brice; Guy A Rouleau; Paula Coutinho ; Amorim, Antonio ; Jorge Sequeiros ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 64, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 54
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TÍTULO: A multistep mutation mechanism drives the evolution of the CAG repeat at MJD/SCA3 locus  Full Text
AUTORES: Sandra Martins ; Francesc Calafell; Virginia C N Wong; Jorge Sequeiros ; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 14, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 25
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TÍTULO: Haplotype diversity and somatic instability in normal and expanded SCA8 alleles  Full Text
AUTORES: Martins, S ; Seixas, AI; Magalhaes, P; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 139B, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
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TÍTULO: Portuguese families with dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) share a common haplotype of Asian origin  Full Text
AUTORES: Martins, S ; Matama, T ; Guimaraes, L ; Vale, J; Guimaraes, J; Ramos, L; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 26
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