Mafalda Vieira da Rocha Peixoto e Bourbon de Sampaio Pimentel


AuthID: R-000-KH5

Publicações Confirmadas: 11



1
TÍTULO: Hypercholesterolemia: A disease with expression from childhood
AUTORES: Maria Ceu Espinheira; Carla Vasconcelos; Ana Margarida Medeiros; Ana Catarina Alves; Mafalda Bourbon ; Antonio Guerra ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 32, NÚMERO: 5
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2
TÍTULO: Sortilin and the risk of cardiovascular disease
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Mafalda Bourbon ; Maria Joao Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 32, NÚMERO: 10
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3
TÍTULO: In vitro functional characterization of missense mutations in the LDLR gene  Full Text
AUTORES: Silva, S; Alves, AC; Patel, D; Malho, R ; Soutar, AK; Bourbon, M ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 225, NÚMERO: 1
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4
TÍTULO: Molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia: an important tool for cardiovascular risk stratification
AUTORES: Alves, AC; Medeiros, AM; Francisco, V; Gaspar, IM; Rato, Q; Bourbon, M ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 29, NÚMERO: 6
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5
TÍTULO: Update of the Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study  Full Text
AUTORES: Medeiros, AM; Alves, AC; Francisco, V; Bourbon, M ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 212, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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6
TÍTULO: Genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia: the importance of functional analysis of potential splice-site mutations
AUTORES: Bourbon, M ; Duarte, MA; Alves, AC; Medeiros, AM; Marques, L; Soutar, AK;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 46, NÚMERO: 5
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7
TÍTULO: Familial hypercholesterolaemia in Portugal  Full Text
AUTORES: Bourbon, M ; Alves, AC; Medeiros, AM; Silva, S; Soutar, AK;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 196, NÚMERO: 2
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8
TÍTULO: Genetic factors and cardiovascular disease [110] [Factores genéticos e a doença cardiovascular [110]]
AUTORES: Bourbon, M ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Revista Portuguesa de Cardiologia, VOLUME: 27, NÚMERO: 12
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9
TÍTULO: Portuguese study of FAmilial dilaTed cardIoMyopAthy: The FATIMA study [Estudo Português de miocardiopatias dilatadas familiares. Estudo FATIMA]
AUTORES: Martins, E ; Silva Cardoso, J ; Bicho, M ; Bourbon, M ; Ceia, F; Rebocho, MJ; Moura, B ; Fonseca, C; Correia, MJ; Brito, D ; Perdigao, C; Madeira, H ; Abreu Lima, C;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Revista Portuguesa de Cardiologia, VOLUME: 27, NÚMERO: 9
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10
TÍTULO: Variable phenotypic expression of homozygous familial hypobetalipoproteinaemia due to novel APOB gene mutations  Full Text
AUTORES: Di Leo, E; Magnolo, L; Bertolotti, M; Bourbon, M ; Carmo C Pereira; Pirisi, M; Calandra, S; Tarugi, P;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 74, NÚMERO: 3
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