111
TÍTULO: The need for interaction between assisted reproduction technology and genetics: Recommendations of the European Societies of Human Genetics and Human Reproduction and Embryology
AUTORES: Ayme, S; Kaariainen, H; Coviello, D; Anastasiadou, V; Braga, S; Cornel, M; Evers Kiebooms, G; Kostolanyi, G; Sequeiros, J ; Tranebjaerg, L; Geraedts, JPM; Gianaroli, L; Harper, J; Lundin, K; Sermon, K;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: Human Reproduction, VOLUME: 21, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 3
NO MEU: ORCID
112
TÍTULO: The perceived advantages and disadvantages of presymptomatic testing for Machado-Joseph disease: Development of a new self-response inventory  Full Text
AUTORES: Rolim, L; Zagalo Cardoso, JA; Constança Paul ; Sequeiros, J ; Fleming, M;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: Journal of Genetic Counseling, VOLUME: 15, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 2
NO MEU: ORCID
113
TÍTULO: A novel H101Q mutation causes PKC gamma loss in spinocerebellar ataxia type 14  Full Text
AUTORES: Alonso, I ; Costa, C; Gomes, A; Ferro, A; Seixas, AI; Silva, S; Cruz, VT ; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 50, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 30
NO MEU: ORCID
114
TÍTULO: Haplotype diversity and somatic instability in normal and expanded SCA8 alleles  Full Text
AUTORES: Martins, S ; Seixas, AI; Magalhaes, P; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 139B, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
NO MEU: ORCID
115
TÍTULO: Huntington's disease in Portugal: Seven year experience of the reference laboratory
AUTORES: Magalhaes, P; Costado, MC; Ferreirinha, F; Guimaraes, L ; Januario, C; Gaspar, I; Loureiro, L; Vale, J; Garrett, C; Regateiro, F; Magalhaes, M; Sousa, A; Maciel, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: World Congress on Huntingtons Disease in JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, VOLUME: 76
INDEXADO EM: WOS
116
TÍTULO: Neuroferritinopathy: Missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvement
AUTORES: Maciel, P ; Cruz, VT ; Constante, M; Iniesta, I; Costa, MC; Gallati, S; Sousa, N ; Sequeiros, J ; Coutinho, P ; Santos, MM;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 65, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 80
NO MEU: ORCID
117
TÍTULO: Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary chorea  Full Text
AUTORES: Costa, MD; Costa, C; Silva, AP; Evangelista, P; Santos, L; Ferro, A; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 36
NO MEU: ORCID
118
TÍTULO: Population genetics of wild-type CAG repeats in the Machado-Joseph disease gene in Portugal
AUTORES: Lima, M; Costa, MC; Montiel, R; Ferro, A; Santos, C; Silva, C; Bettencourt, C; Sousa, A ; Sequeiros, J ; Coutinho, P ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: HUMAN HEREDITY, VOLUME: 60, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS
119
TÍTULO: Size distribution, dynamics, and haplotype studies of the (CAG)n at the HD locus in 140 affected families and the general Portuguese population
AUTORES: Costado, MC; Magalhaes, P; Guimaraes, L ; Maciel, P; Sousa, A; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: World Congress on Huntingtons Disease in JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, VOLUME: 76
INDEXADO EM: WOS
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