131
TÍTULO: Iron metabolism in mice with partial frataxin deficiency  Full Text
AUTORES: Santos, MM ; Miranda, CJ; Levy, JE; Montross, LK; Cossee, M; Sequeiros, J ; Andrews, N; Koenig, M; Pandolfo, M;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: CEREBELLUM, VOLUME: 2, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
132
TÍTULO: MJD haplotypes unequally distributed throughout mainland Portugal
AUTORES: Martins, S; Gaspar, C; Silveira, I; Calafell, F; Rouleau, G; Coutinho, R; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: WOS
133
TÍTULO: Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal: implications for genetic counselling and clinical practice
AUTORES: Costa, MD ; Magalhaes, P; Ferreirinha, F ; Guimaraes, L ; Januario, C; Gaspar, I; Loureiro, L; Vale, J; Garrett, C ; Regateiro, F; Magalhaes, M; Sousa, A ; Maciel, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15 Handle
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134
TÍTULO: Phenotypes of spinocerebellar ataxia type 6 and familial hemiplegic migraine caused by a unique CACNA1A missense mutation in patients from a large family
AUTORES: Alonso, I ; Barros, José ; Tuna, A; Coelho, J; Sequeiros, J ; Silveira, I ; Coutinho, P ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 60, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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135
TÍTULO: Portuguese families with dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) share a common haplotype of Asian origin  Full Text
AUTORES: Martins, S ; Matama, T ; Guimaraes, L ; Vale, J; Guimaraes, J; Ramos, L; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 26
NO MEU: ORCID
136
TÍTULO: Searching for modulating effects of SCA2, SCA6 and DRPLA CAG tracts on the Machado-Joseph disease (SCA3) phenotype  Full Text
AUTORES: Jardim, L; Silveira, I ; Pereira, ML; Moreira, MD; Mendonca, P; Sequeiros, J ; Giugliani, R;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA, VOLUME: 107, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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137
TÍTULO: Spinocerebellar ataxia type 10 ATTCT pentanucleotide repeat expansions in multiple Brazilian families.
AUTORES: Fang, P; Teive, HAG; Alonso, I; Jardim, L; Sequeiros, J ; Silveira, I; Raskin, S; Schmitt, E; Ward, PA; Matsuura, T; Ashizawa, T; Roa, BB;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: WOS
138
TÍTULO: The gene mutated in ataxia-oculomotor apraxia 2 (AOA2) encodes a new RNA/DNA helicase.
AUTORES: Moreira, MC; Klur, S; Watanabe, M; Moniz, JC; Le Ber, I; Coutinho, P; Tranchant, C; Warter, JM; Sequeiros, J ; Brice, A; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: WOS
139
TÍTULO: Use of fluoxetine for treatment of Machado-Joseph disease: an open-label study  Full Text
AUTORES: Monte, TL; Rieder, CRM; Tort, AB; Rockenback, I; Pereira, ML; Silveira, I ; Ferro, A; Sequeiros, J ; Jardim, LB;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA, VOLUME: 107, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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140
TÍTULO: Association study of multiple sclerosis in Portuguese patients: whole genome screen using 6000 microsatellite markers and a DNA pooling strategy
AUTORES: Pinto Basto, J; Santos, M; Rio, ME; Valenca, A; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4
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