11
TÍTULO: The Prevalence of Familial Hemiplegic Migraine With Cerebellar Ataxia and Spinocerebellar Ataxia Type 6 in Portugal  Full Text
AUTORES: Barros, José ; Ruano, L ; Domingos, J; Tuna, A; Damasio, J; Alonso, I ; Silveira, I ; Sequeiros, J ; Coutinho, P ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: HEADACHE, VOLUME: 54, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
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TÍTULO: Autosomal Dominant Spastic Paraplegias A Review of 89 Families Resulting From a Portuguese Survey. A Review of 89 Families Resulting From a Portuguese Survey
AUTORES: Loureiro, JL ; Brandao, E; Ruano, L ; Brandao, AF; Lopes, AM; Thieleke Matos, C; Miller Fleming, L; Cruz, VT ; Barbosa, M; Silveira, I ; Stevanin, G; Pinto Basto, J; Sequeiros, J ; Alonso, I ; Coutinho, P ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JAMA NEUROLOGY, VOLUME: 70, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 46
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13
TÍTULO: Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset  Full Text
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Jeanne C Latourelle; Tammy Gillis; Jayalakshmi S Mysore; Ferdinando Squitieri; Alba Di Pardo; Stefano Di Donato; Cinzia Gellera; Michael R Hayden; Patrick J Morrison; Martha Nance; Christopher A Ross; Russell L Margolis; Estrella Gomez Tortosa; Carmen Ayuso; Oksana Suchowersky; Ronald J Trent; Elizabeth McCusker; Andrea Novelletto; Marina Frontali; Randi Jones; Tetsuo Ashizawa; Samuel Frank; Marie Helene Saint Hilaire; Steven M Hersch; Herminia D Rosas; Diane Lucente; Madaline B Harrison; Andrea Zanko; Ruth K Abramson; Karen Marder; James F Gusella; Jong Min Lee; Isabel Alonso ; Jorge Sequeiros ; Richard H Myers; Marcy E MacDonald; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 14, NÚMERO: 3-4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Cerebellar Ataxia, Hemiplegic Migraine, and Related Phenotypes Due to a CACNA1A Missense Mutation 12-Year Follow-up of a Large Portuguese Family
AUTORES: Barros, José ; Joana Damasio; Assuncao Tuna; Ivania Alves; Isabel Silveira ; Jose Pereira Monteiro; Jorge Sequeiros ; Isabel Alonso ; Alda Sousa ; Paula Coutinho ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JAMA NEUROLOGY, VOLUME: 70, NÚMERO: 2
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15
TÍTULO: Current issues in medically assisted reproduction and genetics in Europe: Research, clinical practice, ethics, legal issues and policy European society of human genetics and European society of human reproduction and embryology  Full Text
AUTORES: Harper, JC; Geraedts, J; Borry, P; Cornel, MC; Dondorp, W; Gianaroli, L; Harton, G; Milachich, T; Kaariainen, H; Liebaers, I; Morris, M; Sequeiros, J ; Sermon, K; Shenfield, F; Skirton, H; Soini, S; Spits, C; Veiga, A; Vermeesch, JR; Viville, S; De Wert, G; MacEk, M; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 21, NÚMERO: SUPPL.2
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16
TÍTULO: Hereditary Ataxia and Spastic Paraplegia in Portugal A Population-Based Prevalence Study. A Population-Based Prevalence Study
AUTORES: Paula Coutinho ; Luis Ruano ; Jose L Loureiro ; Vitor T Cruz ; Barros, José ; Assuncao Tuna; Clara Barbot ; Joao Guimaraes; Isabel Alonso ; Isabel Silveira ; Jorge Sequeiros ; Jose Marques Neves; Pedro Serrano; Carolina Silva ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JAMA NEUROLOGY, VOLUME: 70, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 94
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17
TÍTULO: Huntington disease and Huntington disease-like in a case series from Brazil
AUTORES: Castilhos, R; Souza, A; Furtado, G; Gheno, T; Silva, A; Vargas, F; Lima, MA; Barsottini, O; Pedroso, J; Godeiro, C; Salarini, D; Pereira, E; Lin, K; Toralles, MB; Saute, J; Rieder, C; Quintas, M; Sequeiros, J ; Alonso, I ; Saraiva Pereira, M; Jardim, L; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Clinical Genetics
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19
TÍTULO: Non-syndromic Sensorineural Prelingual Deafness: The Importance of Genetic Counseling in Demystifying Parents' Beliefs About the Cause of Their Children's Deafness  Full Text
AUTORES: Fidjy Rodrigues; Milena Paneque ; Claudia Reis; Margarida Venancio; Jorge Sequeiros ; Jorge Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF GENETIC COUNSELING, VOLUME: 22, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
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20
TÍTULO: Recommendations for the predictive genetic test in Huntington's disease
AUTORES: Macleod, R; Tibben, A; Frontali, M; Evers Kiebooms, G; Jones, A; Martinez Descales, A; Roos, R; Bijlsma, E; Blinkenberg, E; Bombard, Y; Borry, P; Craufurd, D; Davis, M; De Die Smulders, C; Downing, C; Durr, A; Garcia Barcina, M; Glew, R; Heiberg, A; Heydon, F; Hoffman Zacharsk, D; Hosterey Ugander, U; Jose Trujillo Tiebas, M; Krysa, W; Liebaers, I; Lohkamp, C; Mandich, P; Mariotti, C; De Schepper, B; Di Maria, E; Nemeth, A; Quarrell, O; Ribai, P; Semaka, A; Seneca, S; Sequeiros, J ; Squitieri, F; Sulek, A; Van Der Meer, L; Verellen Dumoulin, C; De Wert, G; Delatycki, M; Guttman, M; Hayden, M; Nance, M; Richards, F; Vetter, L; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 83, NÚMERO: 3
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