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TÃTULO: A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1)
AUTORES: Da Silva, Jorge Diogo; Oliva Teles, Natalia ; Tkachenko, Nataliya; Fino, Joana; Marques, Mariana; Fortuna, Ana Maria; David, Dezso ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: BIOMEDICINES, VOLUME: 11, NÚMERO: 1

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TÃTULO: Balanced chromosomal rearrangements implicate YIPF5 and SPATC1L in non-obstructive oligoasthenozoospermia and oligozoospermia and of a derivative chromosome 22 in recurrent miscarriage Full Text
AUTORES: David, Dezso ; Fino, Joana; Oliveira, Renata; Doria, Sofia ; Morton, Cynthia C.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: GENE, VOLUME: 887

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