Esmeralda Emilia Gomes Martins


AuthID: R-00J-QTW

Publicações Confirmadas: 93



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TÍTULO: Methionine adenosyltransferase I/III deficiency in Portugal: High frequency of a dominantly inherited form in a small area of douro high lands
AUTORES: Martins, E ; Marcão, A; Bandeira, A; Fonseca, H; Nogueira, C; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 6
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 20
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TÍTULO: Relative frequency of known causes of multiple mtDNA deletions: Two novel POLG mutations  Full Text
AUTORES: Mariana Ferreira; Teresinha Evangelista; Ligia S Almeida; Joao Martins; Maria Carmo Macario; Esmeralda Martins ; Ana Moleirinho; Luisa Azevedo ; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 21, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15
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TÍTULO: Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: the clinical relevance of an early diagnosis and report of four new cases  Full Text
AUTORES: Esmeralda Martins ; Luis Cardoso, ML; Esmeralda Rodrigues; Clara Barbot ; Altina Ramos; Michael J Bennett; Elisa Leao Teles; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 34, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Incidence of maple syrup urine disease in Portugal  Full Text
AUTORES: Quental, S ; Vilarinho, L; Martins, E ; Teles, EL; Rodrigues, E; Diogo, L; Garcia, P; Eusebio, F; Gaspar, A; Sequeira, S; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 100, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15 Handle
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Neonatal cholestasis: An uncommon presentation of hyperargininemia
AUTORES: Gomes Martins, E ; Santos Silva, E; Vilarinho, S; Saudubray, JM; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 33, NÚMERO: SUPPL. 3
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Neonatal cholestasis: an uncommon presentation of hyperargininemia  Full Text
AUTORES: Martins, EG ; Silva, ES; Vilarinho, S; Saudubray, JM; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 33, NÚMERO: S3
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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58
TÍTULO: Congenital hyperinsulinism - Theorical revision and clinical cases [Hiperinsulinismo congénito revisão teórica e série de casos]
AUTORES: Bandeira, A; Cardoso, C; Sizenando, J; Proenca, E; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 17, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Genes, children and paediatricians [Genes, Crianças e pediatras]
AUTORES: Sousa, P; Lima, MR; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 17, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Maple syrup urine disease due to a new large deletion at BCKDHA caused by non-homologous recombination  Full Text
AUTORES: Quental, S ; Martins, E ; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Joao Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
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