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Pedro Louro
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Article (8)
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2015
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2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
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Ano Asc
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Cit. Scopus Dsc
IF Scopus Dsc
Título Asc
Título Dsc
Results:
10
20
30
40
50
Publicações Confirmadas: 19
11
TÃTULO:
Cancer challenges: common pathogenic ATM variants
Full Text
AUTORES:
Pedro Louro
; Patricia Machado; Ana Clara; Ana Luis; Isalia Miguel; Sandra Bento; Sidonia Santos; Sofia Fragoso; Fatima Rodrigues; Irina Coelho; Joana Parreira; Paula Rodrigues; Fatima Vaz;
PUBLICAÇÃO:
2019
,
FONTE:
22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH)
in
MEDICINE,
VOLUME:
98,
NÚMERO:
26
INDEXADO EM:
WOS
12
TÃTULO:
Wiedemann-Steiner Syndrome - clinical and molecular characterization of 9 patients from four national hospital centers
Full Text
AUTORES:
Sofia Fernandes; Mariana Soeiro E Sa; Ines Carvalho; Marcia Rodrigues; Renata Oliveira;
Pedro Louro
; Joaquim Sa; Patricia Dias; Jorge M Saraiva; Sergio B Sousa; Celia Soares; Gabriela Soares;
PUBLICAÇÃO:
2019
,
FONTE:
22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH)
in
MEDICINE,
VOLUME:
98,
NÚMERO:
26
INDEXADO EM:
WOS
13
TÃTULO:
Woodhouse-Sakati Syndrome: First report of a Portuguese case
Full Text
AUTORES:
Louro, P
; Duraes, J; Oliveira, D; Paiva, S; Ramos, L; Macario, MC;
PUBLICAÇÃO:
2019
,
FONTE:
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A,
VOLUME:
179,
NÚMERO:
11
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
7
NO MEU:
ORCID
14
TÃTULO:
Occipital Horn Syndrome Case Report: Multidisciplinary Approach of a Rare Entity
Full Text
AUTORES:
Mafalda Mendes-Pinto; Carolina Figueira; Ester Pereira; Margarida Henriques;
Pedro Louro
; Paula Gouveia; Ricardo Veiga; Paula Garcia;
PUBLICAÇÃO:
2018
,
FONTE:
Journal of Medical Cases,
VOLUME:
9,
NÚMERO:
7
INDEXADO EM:
CrossRef
NO MEU:
ORCID
15
TÃTULO:
Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals
AUTORES:
Kharbanda, M; Pilz, DT; Tomkins, S; Chandler, K; Saggar, A; Fryer, A; McKay, V;
Louro, P
; Smith, JC; Burn, J; Kini, U;
De Burca, A
; FitzPatrick, DR;
Kinning, E
;
PUBLICAÇÃO:
2017
,
FONTE:
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS,
VOLUME:
60,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
35
NO MEU:
ORCID
16
TÃTULO:
Endocrine manifestations of Woodhouse-Sakati Syndrome - a Portuguese case
AUTORES:
Diana Oliveira; Sandra Paiva;
Pedro Louro
; Carmo C Macario; Joao Duraes; Diana Martins; Mara Ventura; Adriana Lages; Nelson Cunha; Francisco Carrilho;
PUBLICAÇÃO:
2017
,
FONTE:
Endocrine Abstracts
INDEXADO EM:
CrossRef
NO MEU:
ORCID
17
TÃTULO:
Phenotyping GABA transaminase deficiency: a case description and literature review
Full Text
AUTORES:
Pedro Louro
;
Lina Ramos
; Conceicao Robalo; Candida Cancelinha; Alexandra Dinis; Ricardo Veiga; Raquel Pina;
Olinda Rebelo
; Ana Pop;
Luisa Diogo
; Gajja S Salomons;
Paula Garcia
;
PUBLICAÇÃO:
2016
,
FONTE:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE,
VOLUME:
39,
NÚMERO:
5
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
4
NO MEU:
ORCID
18
TÃTULO:
Further delineation of the KBG syndrome caused by ANKRD11 aberrations (vol 23, pg 1176, 2015)
Full Text
AUTORES:
Ockeloen, CW; Willemsen, MH; de Munnik, S;
van Bon, BWM
; de Leeuw, N; Verrips, A; Kant, SG; Jones, EA; Brunner, HG; van Loon, RLE; Smeets, EEJ; van Haelst, MM; van Haaften, G; Nordgren, A; Malmgren, H; Grigelioniene, G; Vermeer, S;
Louro, P
; Ramos, L; Maal, TJJ;
van Heumen, CC;
Yntema, HG;
Carels, CEL;
Kleefstra, T;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2015
,
FONTE:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,
VOLUME:
23,
NÚMERO:
9
INDEXADO EM:
WOS
CrossRef
:
12
NO MEU:
ORCID
19
TÃTULO:
Further delineation of the KBG syndrome phenotype caused by ANKRD11 aberrations
AUTORES:
Charlotte W Ockeloen; Marjolein H Willemsen; Sonja de Munnik;
Bregje W M van Bon
; Nicole de Leeuw;
Aad Verrips
;
Sarina G Kant
; Elizabeth A Jones;
Han G Brunner
; Rosa L E van Loon; Eric E J Smeets;
Mieke M van Haelst
; Gijs van Haaften; Ann Nordgren; Helena Malmgren;
Giedre Grigelioniene
;
Sascha Vermeer
;
Pedro Louro
;
Lina Ramos
;
Thomas J J Maal
;
Celeste C van Heumen;
Helger G Yntema;
Carine E L Carels;
Tjitske Kleefstra;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2015
,
FONTE:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,
VOLUME:
23,
NÚMERO:
9
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
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