Pedro Louro
AuthID: R-00K-SPD
1
TÃTULO: National newborn screening for sickle cell disease and communication of carrier status
AUTORES: Diogo Fernandes da Rocha; Laura Vilarinho; Pedro Louro;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Revista Portuguesa de Clínica Geral, VOLUME: 39, NÚMERO: 1
AUTORES: Diogo Fernandes da Rocha; Laura Vilarinho; Pedro Louro;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Revista Portuguesa de Clínica Geral, VOLUME: 39, NÚMERO: 1
2
TÃTULO: Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature
AUTORES: Francesca Peluso; Stefano G Caraffi; Gianluca Contrò; Lara Valeri; Manuela Napoli; Giorgia Carboni; Alka Seth; Roberta Zuntini; Emanuele Coccia; Guja Astrea; Anne-Marie Bisgaard; Ivan Ivanovski; Silvia Maitz; Elise Brischoux-Boucher; Melissa T Carter; Maria Lisa Dentici; Koenraad Devriendt; Melissa Bellini; Maria Cristina Digilio; Asif Doja; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Journal of Medical Genetics, VOLUME: 60, NÚMERO: 12
AUTORES: Francesca Peluso; Stefano G Caraffi; Gianluca Contrò; Lara Valeri; Manuela Napoli; Giorgia Carboni; Alka Seth; Roberta Zuntini; Emanuele Coccia; Guja Astrea; Anne-Marie Bisgaard; Ivan Ivanovski; Silvia Maitz; Elise Brischoux-Boucher; Melissa T Carter; Maria Lisa Dentici; Koenraad Devriendt; Melissa Bellini; Maria Cristina Digilio; Asif Doja; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Journal of Medical Genetics, VOLUME: 60, NÚMERO: 12
3
TÃTULO: Diagnosis, follow up and clinical management of individuals identified with a TP53 pathogenic variant
AUTORES: Sofia Fernandes; Sofia Fragoso; Bruno Filipe; Sidonia Santos; Teresa Duarte; Sandra Bento; Beatriz Mira; Ana Luis; Isalia Miguel; Cecilia Moura; Jose Marques; Isabel Claro; Ines Carvalho; Pedro Louro; Joana Parreira; Paula Rodrigues; Fatima Vaz;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Medical Research Archives, VOLUME: 10, NÚMERO: 7
AUTORES: Sofia Fernandes; Sofia Fragoso; Bruno Filipe; Sidonia Santos; Teresa Duarte; Sandra Bento; Beatriz Mira; Ana Luis; Isalia Miguel; Cecilia Moura; Jose Marques; Isabel Claro; Ines Carvalho; Pedro Louro; Joana Parreira; Paula Rodrigues; Fatima Vaz;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Medical Research Archives, VOLUME: 10, NÚMERO: 7
4
TÃTULO: ANKRD11 pathogenic variants and 16q24.3 microdeletions share an altered DNA methylation signature in patients with KBG syndrome
AUTORES: Zain Awamleh; Sanaa Choufani; Cheryl Cytrynbaum; Fowzan S Alkuraya; Stephen Scherer; Sofia Fernandes; Catarina Rosas; Pedro Louro; Patricia Dias; Mariana Tomásio Neves; Sérgio B Sousa; Rosanna Weksberg;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Human Molecular Genetics, VOLUME: 32, NÚMERO: 9
AUTORES: Zain Awamleh; Sanaa Choufani; Cheryl Cytrynbaum; Fowzan S Alkuraya; Stephen Scherer; Sofia Fernandes; Catarina Rosas; Pedro Louro; Patricia Dias; Mariana Tomásio Neves; Sérgio B Sousa; Rosanna Weksberg;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Human Molecular Genetics, VOLUME: 32, NÚMERO: 9
