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TÃTULO: DDIT4 AND TRIM13 TRANSCRIPT LEVELS ARE BLOOD-BASED BIOMARKERS OF EARLY STAGES OF MACHADO-JOSEPH DISEASE/SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 3 Full Text
AUTORES: Ferreira, Ana F. ; Mafalada; Joao, Raposo; Teresa, Vasconcelos; Shaw, Kay Emily D.; Conceicao; Luiza, Bettencourt Maria; Bannach, Saraiva Pereira Laura; do Carmo, Jardim Maria; Lima, Costa Manuela;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13

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TÃTULO: Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing Full Text
AUTORES: Raposo, Mafalda; Bettencourt, Conceicao; Melo, Ana Rosa Vieira; Ferreira, Ana F. ; Alonso, Isabel; Silva, Paulo; Vasconcelos, Joao; Kay, Teresa; Saraiva Pereira, Maria Luiza; Costa, Marta D.; Vilasboas Campos, Daniela; Bettencourt, Bruno Filipe; Bruges Armas, Jacome; Houlden, Henry; Heutink, Peter; Jardim, Laura Bannach; Sequeiros, Jorge; Maciel, Patricia; Lima, Manuela;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NEUROBIOLOGY OF DISEASE, VOLUME: 162

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