1
TÍTULO: Development of an automated estimation of foot process width using deep learning in kidney biopsies from patients with Fabry, minimal change, and diabetic kidney diseases
AUTORES: Smerkous, David; Mauer, Michael; Tondel, Camilla; Svarstad, Einar; Gubler, Marie Claire; Nelson, Robert G.; Oliveira, JP ; Sargolzaeiaval, Forough; Najafian, Behzad;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: KIDNEY INTERNATIONAL, VOLUME: 105, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
2
TÍTULO: Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene
AUTORES: Goncalves, Francisco; Lisboa Goncalves, Pedro; Quental, Rita; Fernandes, Susana; Quental, Sofia; Michel Calemard, Laurence; Goursaud, Claire; Marques, Sofia; Santos, Joana; Tavares, Isabel ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: 60th Congress of the European-Renal-Association (ERA) in NEFROLOGIA, VOLUME: 44, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
3
TÍTULO: GLA insufficiency should not be called Fabry disease
AUTORES: Houge, Gunnar; Langeveld, Mirjam; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
4
TÍTULO: Homozygosity for a Rare FASTKD2 Variant Resulting in an Adult Onset Autosomal Recessive Mitochondrial Podocytopathy
AUTORES: Francisco Pereira Gonçalves; Isabel Tavares ; Roberto Silva; Ana Teresa Nunes; Luciano Pereira; Andreia Campos; Joel Pinto; Ana Lopes; Marta Simões; Manuela Grazina; Agnes Fogo; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: American Journal of Kidney Diseases
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
5
TÍTULO: Characterization of peroxidasin expression in histologically normal human adult and fetal kidney tissue
AUTORES: Isabel Brandão; Roberto Silva; Eduardo Conde; Bárbara Gomes; Paula Sampaio; Ana Costa Braga; Jorge Reis Almeida; Inês Soares Alencastre; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2023
INDEXADO EM: CrossRef
6
TÍTULO: Global reach of over 20 years of experience in the patient-centered Fabry Registry: Advancement of Fabry disease expertise and dissemination of real-world evidence to the Fabry community  Full Text
AUTORES: Wanner, Christoph; Ortiz, Alberto; Wilcox, William R.; Hopkin, Robert J.; Johnson, Jack; Ponce, Elvira; Ebels, Johan T.; Batista, Julie L.; Maski, Manish; Politei, Juan M.; Martins, Ana Maria; Banikazemi, Maryam; Linhart, Ales; Mauer, Michael; Oliveira, JP ; Weidemann, Frank; Germain, Dominique P.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 139, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
7
TÍTULO: Podocytopathy and Glomerular Basement Membrane Anomalies in Two Patients With Cubilin Gene Mutations
AUTORES: Gomes, Sara Madureira; Igreja, Ana Isabel; Silva, Roberto; Oliveira, JP ; Pinto, Helena;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE, VOLUME: 15, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef
8
TÍTULO: Raising Awareness Towards Underdiagnosed Renal Hypouricemia: A Case Report
AUTORES: Pedro Gonçalves; Filipa Ferreira; Isabel Tavares ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension, VOLUME: 37
INDEXADO EM: CrossRef: 1
9
TÍTULO: Automated estimation of foot process width using deep learning in kidney biopsies from patients with Fabry disease  Full Text
AUTORES: Smerkous, David; Mauer, Michael; Tondel, Camilla; Svarstad, Einar; Gubler, Marie Claire; Oliveira, JP ; Sargolzaeiaval, Forough; Najafian, Behzad;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 135, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef
10
TÍTULO: Fabry disease and COVID-19: International expert recommendations for management based on real-world experience  Full Text
AUTORES: Laney, DA; Germain, DP; Oliveira, JP ; Burlina, AP; Cabrera, GH; Hong, GR; Hopkin, RJ; Niu, DM; Thomas, M; Trimarchi, H; Wilcox, WR; Politei, JM; Ortiz, A;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 132, NÚMERO: 2
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