71
TÍTULO: PORTYSTROKE: Screening genetic conditions in portuguese young stroke patients  Full Text
AUTORES: Miguel Viana-Baptista; Susana Ferreira; Teresa Pinho-e-Melo; Marta Carvalho; Vítor Tedim Cruz ; Cátia Carmona; Fernando Silva; Assunção Tuna; Miguel Rodrigues; Carla Ferreira; Ana Amélia Nogueira Pinto; André Leitão; Joao Paulo Gabriel; Sofia Calado; Oliveira, JP ; J.M Ferro;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Clinical Therapeutics, VOLUME: 31
INDEXADO EM: CrossRef
72
TÍTULO: Abnormal alpha-galactosidase mRNA transcripts are present in individuals with apparently normal exonic and splicing-site gene sequence
AUTORES: Ferreira, S; Viana Baptista, M; Carvalho, F ; Fernandes, S; Ferro, J; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: 8th Annual European Round Table on Fabry Disease in CLINICAL THERAPEUTICS, VOLUME: 30
INDEXADO EM: WOS
73
TÍTULO: Angiokeratomas of Fabry successfully treated with intense pulsed light  Full Text
AUTORES: Paulo Morais; Antonio Luis Santos; Teresa Baudrier; Alberto Vieira Mota ; Oliveira, JP ; Filomena Azevedo;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF COSMETIC AND LASER THERAPY, VOLUME: 10, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 22
75
TÍTULO: Anomalies in T and iNKT populations in Fabry mice but not in Fabry patients  Full Text
AUTORES: Balreira, A; Macedo, MF; Girao, C; Rodrigues, LG; Oliveira, JP ; Miranda M C Sa; Arosa, FA;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
76
TÍTULO: DIAGNOSIS AND TREATMENT OF FABRY NEPHROPATHY, WITH CLINICAL PRACTICE RECOMMENDATIONS AND GUIDELINES
AUTORES: Ortiz, A; Oliveira, JP ; Wanner, C; Brenner, BM; Waldek, S; Warnock, DG;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: 5th Symposium on Lysosomal Storage Disorders in CLINICAL THERAPEUTICS, VOLUME: 30
INDEXADO EM: WOS
78
TÍTULO: Fabry disease in childhood: Renal involvement the value of general evaluation  Full Text
AUTORES: Teles E Leao; Rodrigues, E; Baptista, MJ; Jardim, H; Moura, C; Magalhaes, A; Lacerda, L; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
79
TÍTULO: Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: Lessons from the Fabry Registry  Full Text
AUTORES: William R Wilcox; Oliveira, JP ; Robert J Hopkin; Alberto Ortiz; Maryam Banikazemi; Ulla Feldt Rasmussen; Katherine Sims; Stephen Waldek; Gregory M Pastores; Philip Lee; Christine M Eng; Laszlo Marodi; Kevin E Stanford; Frank Breunig; Christoph Wanner; David G Warnock; Roberta M Lemay; Dominique P Germain;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 93, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 392
80
TÍTULO: Kidney biopsy findings in heterozygous Fabry disease females with early nephropathy  Full Text
AUTORES: Carmen Valbuena ; Elisio Carvalho; Manuela Bustorff; Mariana Ganhao; Sandra Relvas; Rosete Nogueira; Fatima Carneiro ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: VIRCHOWS ARCHIV, VOLUME: 453, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 32
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