11
TÍTULO: Novel compound heterozygous mutations in SLC5A2 are responsible for autosomal recessive renal glucosuria  Full Text
AUTORES: Calado, J ; Soto, K; Clemente, C; Correia, P; Rueff, J ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 114, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Characterization of the NPHP1 locus: Mutational mechanism involved in deletions in familial juvenile nephronophthisis
AUTORES: Saunier, S; Calado, J ; Benessy, F; Silbermann, F; Heilig, R; Weissenbach, J; Antignac, C;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: American Journal of Human Genetics, VOLUME: 66, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
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TÍTULO: Familial juvenile nephronopahisis  Full Text
AUTORES: Konrad, M; Saunier, S; Calado, J ; Gubler, MC; Broyer, M; Antignac, C;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: Journal of Molecular Medicine, VOLUME: 76, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
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TÍTULO: A novel gene that encodes a protein with a putative src homology 3 domain is a candidate gene for familial juvenile nephronophthisis
AUTORES: Saunier, S; Calado, J ; Heilig, R; Silbermann, F; Benessy, F; Morin, G; Konrad, M; Broyer, M; Gubler, MC; Weissenbach, J; Antignac, C;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: Human Molecular Genetics, VOLUME: 6, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 105
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TÍTULO: Large homozygous deletions of the 2q13 region are a major cause of juvenile nephronophthisis
AUTORES: Konrad, M; Saunier, S; Heidet, L; Silbermann, F; Benessy, F; Calado, J ; Le Paslier, D; Broyer, M; Gubler, MC; Antignac, C;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: Human Molecular Genetics, VOLUME: 5, NÚMERO: 3
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