92
TÍTULO: The genetics of hereditary myopathies revisited by massive parallel sequencing  Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira; Conceicai Egas; Jose C Machado ; Mario Sousa ; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: THE IMPACT ON THE QUALITY AND SATISFACTION OF THE TESTS OF AN UNCUED QUESTION FORMAT VERSUS A SHORT ANSWER QUESTION FORMAT
AUTORES: Fevereiro, B; Goncalves, FR ; Torres Guimaraes, B; Tomaz, DF; Vasconcelos Oliveira, AC; Machado, JC ; Severo, M ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: 10th International Technology, Education and Development Conference (INTED) in INTED2016: 10TH INTERNATIONAL TECHNOLOGY, EDUCATION AND DEVELOPMENT CONFERENCE
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Comprehensive genetic profiling of chromosomal translocations in lung cancer tumors: development and validation of a next-generation sequencing panel in an international multicenter study
AUTORES: Pierre Laurent Puigi; Jose Louis Costa; Orla Sheils; Bastiaan Tops; Andrea Mafficini; Delphine Le Corre; Henriette Kurth; Anna Maria Rachiglio; Helene Blons; Eliana Amato; Christoph Noppen; Renato Franco; Anne Reiman; Roy Bastien; Noah Welker; Jose Carlos Machado ; Ian Cree; Harriet Feilotter; Marjolijn Ligtenberg; Aldo Scarpa; Nicola Normanno; Kazuto Nishio; Cecily Vaughn; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: 106th Annual Meeting of the American-Association-for-Cancer-Research (AACR) in CANCER RESEARCH, VOLUME: 75, NÚMERO: 15 Supplement
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÍTULO: Genetic Heterogeneity in Colorectal Cancer and its Clinical Implications  Full Text
AUTORES: Barranha, R ; Costa, JL; Carneiro, F ; Machado, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 28, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 9
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TÍTULO: Genetic heterogeneity in colorectal cancer and its clinical implications [Heterogeneidade genética no cancro colorrectal e as suas implicações clínicas]
AUTORES: Barranha, R; Costa, JL; Carneiro, F ; Machado, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 28, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome  Full Text
AUTORES: Lisenka E L M Vissers; Monica Bonetti; Jeroen Paardekooper Overman; Willy M Nillesen; Suzanna G M Frints; Joep de Ligt; Giuseppe Zampino; Ana Justino; Jose C Machado ; Marga Schepens; Han G Brunner; Joris A Veltman; Hans Scheffer; Piet Gros; Jose L Costa; Marco Tartaglia; Ineke van der Burgt; Helger G Yntema; Jeroen den Hertog;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 43
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