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José Fernando da Rocha Barros
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1996
1995
1994
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Título Asc
Título Dsc
Results:
10
20
30
40
50
Publicações Confirmadas: 67
41
TÃTULO:
A novel R1347Q mutation in the predicted voltage sensor segment of the P/Q-type calcium-channel alpha(1A)-subunit in a family with progressive cerebellar ataxia and hemiplegic migraine. Letter to the Editor
Full Text
AUTORES:
Alonso, I
;
Barros, José
; Tuna, A;
Seixas, A
;
Coutinho, P
;
Sequeiros, J
;
Silveira, I
;
PUBLICAÇÃO:
2004
,
FONTE:
CLINICAL GENETICS,
VOLUME:
65,
NÚMERO:
1
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
42
TÃTULO:
Phenotypes of spinocerebellar ataxia type 6 and familial hemiplegic migraine caused by a unique CACNA1A missense mutation in patients from a large family
AUTORES:
Alonso, I
;
Barros, José
; Tuna, A; Coelho, J;
Sequeiros, J
;
Silveira, I
;
Coutinho, P
;
PUBLICAÇÃO:
2003
,
FONTE:
ARCHIVES OF NEUROLOGY,
VOLUME:
60,
NÚMERO:
4
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
43
TÃTULO:
Genetic and molecular study of migraine.
AUTORES:
Castro, MJ; Alonso, I;
Maciel, P
; Sousa, A;
Guimaraes, L
; Fraga, C;
Barros, José
;
Sequeiros, J
; Peieira Monteiro, J; Silveira, I;
PUBLICAÇÃO:
2002
,
FONTE:
52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,
VOLUME:
71,
NÚMERO:
4
INDEXADO EM:
WOS
44
TÃTULO:
Trinucleotide repeats in 202 families with ataxia - A small expanded (CAG)(n) allele at the SCA17 locus. A Small Expanded (CAG) n Allele at the SCA17 Locus
AUTORES:
Silveira, I
; Miranda, C;
Guimaraes, L
;
Moreira, MC
;
Alonso, I
; Mendonca, P; Ferro, A; Pinto Basto, J; Coelho, J;
Ferreirinha, F
; Poirier, J; Parreira, E; Vale, J; Januario, C;
Barbot, C
; Tuna, A;
Barros, José
; Koide, R; Tsuji, S; Holmes, SE;
Margolis, RL;
Jardim, L;
Pandolfo, M;
Coutinho, P
;
Sequeiros, J
;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2002
,
FONTE:
ARCHIVES OF NEUROLOGY,
VOLUME:
59,
NÚMERO:
4
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
127
NO MEU:
ORCID
45
TÃTULO:
A missense mutation in a calcium-channel gene causes SCA in a four generation family also with hemiplegic migraine.
AUTORES:
Alonso, I
; Tuna, A; Coelho, J;
Barros, José
;
Sequeiros, J
; Silveira, I; Coutinho, P;
PUBLICAÇÃO:
2001
,
FONTE:
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,
VOLUME:
69,
NÚMERO:
4
INDEXADO EM:
WOS
46
TÃTULO:
Homozygosity mapping of portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity
AUTORES:
Moreira, MD;
Barbot, C
; Tachi, N; Kozuka, N; Mendonca, P;
Barros, José
;
Coutinho, P
;
Sequeiros, J
; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO:
2001
,
FONTE:
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,
VOLUME:
68,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
47
TÃTULO:
Improvement in the molecular diagnosis of Machado-Joseph disease
AUTORES:
Maciel, P
;
Costa, MDC
; Ferro, A; Rousseau, M;
Santos, CS
; Gaspar, C;
Barros, José
; Rouleau, GA;
Coutinho, P
;
Sequeiros, J
;
PUBLICAÇÃO:
2001
,
FONTE:
ARCHIVES OF NEUROLOGY,
VOLUME:
58,
NÚMERO:
11
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
48
TÃTULO:
Recessive Ataxia With Ocular Apraxia. Review of 22 Portuguese Patients
AUTORES:
Clara Barbot
;
Paula Coutinho
; Rui Chorão; Carla Ferreira;
Barros, José
; Isabel Fineza; Karin Dias; José P Monteiro; António Guimarães; Pedro Mendonça; Maria do Céu Moreira; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO:
2001
,
FONTE:
Arch Neurol - Archives of Neurology,
VOLUME:
58,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
CrossRef
NO MEU:
ORCID
49
TÃTULO:
Recessive ataxia with ocular apraxia - Review of 22 Portuguese patients
AUTORES:
Barbot, C
;
Coutinho, P
; Chorao, R; Ferreira, C;
Barros, José
; Fineza, I; Dias, K; Monteiro, JP; Guimaraes, A; Mendonca, P; Moreira, MD;
Sequeiros, J
;
PUBLICAÇÃO:
2001
,
FONTE:
ARCHIVES OF NEUROLOGY,
VOLUME:
58,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
50
TÃTULO:
The gene mutated in ataxia-ocular apraxia 1 encodes the new HIT/Zn-finger protein aprataxin
Full Text
AUTORES:
Moreira, MC
;
Barbot, C
; Tachi, N; Kozuka, N; Uchida, E; Gibson, T; Mendonca, P; Costa, M;
Barros, José
;
Yanagisawa, T
; Watanabe, M; Ikeda, Y; Aoki, M; Nagata, T;
Coutinho, P
;
Sequeiros, J
; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO:
2001
,
FONTE:
NATURE GENETICS,
VOLUME:
29,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
307
NO MEU:
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