11
TÍTULO: Variable expressivity of 22q11.2 microduplications: an investigation of 13 cases toward a phenotype-genotype correlation
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Ferreira, Susana I.; Pires, Luis M.; Melo, Joana B.; Ramos, Fabiana; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge M.; Carreira, Isabel M.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
12
TÍTULO: Communication Design Playing a Role in Social Innovation
AUTORES: Melo, A; Neves, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Springer Series in Design and Innovation, VOLUME: 16
INDEXADO EM: Scopus
13
TÍTULO: MATERNAL DELETION ENCOMPASSING EXONS 4 TO 7 OF THE UBE3A GENE IN A FAMILY WITH ANGELMAN SYNDROME CONFIRMED BY MLPA  Full Text
AUTORES: Pires, Luis Miguel; Ferreira, Susana I.; Val, Mariana; Ramos, Fabiana; Sa, Joaquim; Sousa, Sergio; Melo, Joana B.; Carreira, Isabel M.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
14
TÍTULO: CIRCULATING CELL-FREE DNA LEVELS AND MOLECULAR PROFILING OF GLIOMA PATIENTS  Full Text
AUTORES: Tavares, Ines; Roda, Domingos; Jorge, Ana Carolina; Rosa, Gui; Barros, Joao; Velasco, Ricardo; Pires, Luis Miguel; Alves, Paula; Melo, Joana Barbosa; Ribeiro, Ilda Patricia; Carreira, Isabel Marques;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
15
TÍTULO: EPIGENETIC ANALYSIS OF A GANGLIOGLIOMA BY MS-MLPA - THE INCREASING IMPORTANCE OF METHYLOME PROFILING  Full Text
AUTORES: Jesus Ribeiro, Joana; Ribeiro, Ilda Patricia; Pires, Luis Miguel; Rebelo, Olinda; Pereira, Ricardo; Sales, Francisco; Freire, Antonio; Melo, Joana Barbosa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
16
TÍTULO: A NIPT ANEUPLOIDY SUSPITION WITH NORMAL QF-PCR AND aCGH. KARYOTYPE GIVES THE ANSWER  Full Text
AUTORES: Pinto, M; Pires, LM; Ferreira, S; Paiva, P; Jardim, A; Melo, JB; Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: 24th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 100, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
17
TÍTULO: DETECTION OF CHROMOSOME 3p DUPLICATION WITH ADJACENT TERMINAL DELETION IN PRENATAL DIAGNOSIS  Full Text
AUTORES: Val, M; Ferreira, SI; Pires, LM; Lavoura, N; Mascarenhas, A; Pais, C; Carreira, IM; Melo, JB;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: 24th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 100, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
18
TÍTULO: The past, present and future role of automation in the electricity grid - A Portuguese perspective
AUTORES: José Gonçalves; Pedro Miguel; Luís Neves; Fernando Ramalheira; João Rosa; Bruno Oliveira Santos;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: 26th International Conference and Exhibition on Electricity Distribution, CIRED 2021 in IET Conference Proceedings, VOLUME: 2021, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
19
TÍTULO: Big Data in Smart Cities –Water Demand Prototypes Using Clustering Techniques
AUTORES: Pedro Miguel; José Gonçalves; Luís Neves;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Proceedings of the 1st International Conference on Water Energy Food and Sustainability (ICoWEFS 2021)
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
20
TÍTULO: FMR1 gene: from primary ovarian insufficiency in grandmothers to children with intellectual disability  Full Text
AUTORES: Susana Isabel Ferreira; Luis Miguel Pires; Nuno Lavoura; Mariana Val; Jorge Saraiva; Lina Ramos; Isabel Marques Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CIMAGO Meeting - Challenges in Oncobiology in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 23
INDEXADO EM: WOS
Página 2 de 6. Total de resultados: 60.