1
TÍTULO: beta thalassemia major due to acquired uniparental disomy in a previously healthy adolescent  Full Text
AUTORES: Celeste Bento; Tabita M Maia; Jelena D Milosevic; Isabel M Carreira ; Robert Kralovics; Leticia L Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL, VOLUME: 98, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
NO MEU: ORCID
2
TÍTULO: Cryptic 7q36.2q36.3 deletion causes multiple congenital eye anomalies and craniofacial dysmorphism  Full Text
AUTORES: Ana Beleza Meireles; Eunice Matoso; Lina Ramos; Joana B Melo ; Isabel M Carreira ; Eduardo D Silva ; Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161A, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
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3
TÍTULO: Following Healthy Pregnancy by Nuclear Magnetic Resonance (NMR) Metabolic Profiling of Human Urine  Full Text
AUTORES: Diaz, SO ; Barros, AS ; Goodfellow, BJ ; Duarte, IF ; Carreira, IM ; Galhano, E; Pita, C; Almeida, MD; Gil, AM ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF PROTEOME RESEARCH, VOLUME: 12, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 51 Handle
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4
TÍTULO: Insertional Translocation Leading to a 4q13 Duplication Including the EPHA5 Gene in Two Siblings With Attention-Deficit Hyperactivity Disorder  Full Text
AUTORES: Eunice Matoso; Joana B Melo ; Susana I Ferreira; Ana Jardim; Teresa M Castelo; Anja Weise; Isabel M Carreira ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
NO MEU: ORCID
5
TÍTULO: Inv21p12q22del21q22 and intellectual disability  Full Text
AUTORES: Renata Oliveira; Sofia Doria ; Carmen Madureira; Vera Lima ; Carolina Almeida ; Maria J Pinho; Ramalho C ; Eunice Matoso; Alberto Barros ; Isabel M Carreira ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: GENE, VOLUME: 517, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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6
TÍTULO: Mid-infrared (MIR) metabolic fingerprinting of amniotic fluid: A possible avenue for early diagnosis of prenatal disorders?  Full Text
AUTORES: Graca, G ; Moreira, AS; Correia, AJV; Goodfellow, BJ ; Barros, AS ; Duarte, IF ; Carreira, IM ; Galhano, E; Pita, C; Almeida, MD; Gil, AM ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ANALYTICA CHIMICA ACTA, VOLUME: 764
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 26 Handle
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7
TÍTULO: Mosaicism for FMR1 gene full mutation and intermediate allele in a female foetus: A postzygotic retraction event  Full Text
AUTORES: Susana Isabel Ferreira; Luis Miguel Pires ; Jose Ferrao; Joaquim Sa; Armando Serra; Isabel Marques Carreira ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: GENE, VOLUME: 527, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
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8
TÍTULO: Potential Markers of Cisplatin Treatment Response Unveiled by NMR Metabolomics of Human Lung Cells  Full Text
AUTORES: Duarte, IF; Ladeirinha, AF; Lamego, I; Gil, AM; Carvalho, L; Carreira, IM ; Melo, JB ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR PHARMACEUTICS, VOLUME: 10, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 18
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9
TÍTULO: Second Trimester Maternal Urine for the Diagnosis of Trisomy 21 and Prediction of Poor Pregnancy Outcomes  Full Text
AUTORES: Diaz, SO ; Barros, AS ; Goodfellow, BJ ; Duarte, IF ; Galhano, E; Pita, C; Almeida, MD; Carreira, IM ; Gil, AM ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF PROTEOME RESEARCH, VOLUME: 12, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 67 Handle
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10
TÍTULO: Can Biofluids Metabolic Profiling Help to Improve Healthcare during Pregnancy?  Full Text
AUTORES: Graca, G ; Diaz, SO ; Pinto, J; Barros, AS ; Duarte, IF ; Goodfellow, BJ ; Galhano, E; Pita, C; Almeida, MD; Carreira, IM ; Gil, AM ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: SPECTROSCOPY-AN INTERNATIONAL JOURNAL, VOLUME: 27, NÚMERO: 5-6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9
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