1
TÍTULO: RING CHROMOSOME 20 SYNDROME: TWO CASES REPORT WITH REFRACTORY FRONTAL LOBE SEIZURES AND LEARNING DISABILITIES  Full Text
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Serrano, Margarida; Laco, Mario N.; Bento, Conceicao; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Progressive Generalized Dystonia-Parkinsonism in a Child with Fumaric Aciduria
AUTORES: Reis Carneiro, Diogo; Robalo, Conceicao; Laco, Mario; Vidailhet, Marie; Diogo, Luisa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 9, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Clinically Relevant KCNQ1 Variants Causing KCNQ1-KCNE2 Gain-of-Function Affect the Ca2+ Sensitivity of the Channel
AUTORES: Bauer, Christiane K.; Holling, Tess; Horn, Denise; Laco, Mario Noro; Abdalla, Ebtesam; Omar, Omneya Magdy; Alawi, Malik; Kutsche, Kerstin;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 17
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Mitochondrial and redox modifications in early stages of Huntington's disease
AUTORES: Lopes, Carla; Ferreira, I. Luisa; Maranga, Carina; Beatriz, Margarida; Mota, Sandra I.; Sereno, Jose; Castelhano, Joao; Abrunhosa, Antero; Oliveira, Francisco; De Rosa, Maura; Hayden, Michael; Laco, Mario N.; Januario, Cristina; Branco, Miguel Castelo; Rego, A. Cristina;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: REDOX BIOLOGY, VOLUME: 56
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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5
TÍTULO: A De Novo BSCL2 Gene S90L Mutation in a Progressive Tetraparesis with Urinary Dysfunction and Corpus Callosum Involvement
AUTORES: Ramos Lopes, J; Ribeiro, J; Laco, M; Alves, C; Matos, A; Costa, C;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS, VOLUME: 10, NÚMERO: 03
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: Congenital myopathies: going back to the old microscope in the age of futuristic gene panels  Full Text
AUTORES: Mario Laco; Sara Ribeiro; Fatima Negrao; Olinda Rebelo; Jorge Oliveira; Joaquim Sa; Jorge Saraiva; Lina Ramos;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: A new mutation in RPL10 associated with X-linked syndromic intellectual disability in two families and literature review  Full Text
AUTORES: Mario Laco; Margarida Venancio; Lauren Grote; Mike Friez; Estelle Chanudet; Chiara Bachelli; Hywel Williams; Sergio Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: A whole brain longitudinal study in the YAC128 mouse model of Huntington's disease shows distinct trajectories of neurochemical, structural connectivity and volumetric changes
AUTORES: Lorena I Petrella; João M Castelhano; Mario Ribeiro; José V Sereno; Sónia I Gonçalves; Mário N Laço; Michael R Hayden; Cristina Rego A.; Miguel Castelo Branco;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Human Molecular Genetics, VOLUME: 27, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 30
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9
TÍTULO: Expanded and Wild-type Ataxin-3 Modify the Redox Status of SH-SY5Y Cells Overexpressing alpha-Synuclein  Full Text
AUTORES: Noronha, C; Perfeito, R; Laco, M; Wullner, U; Rego, AC;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: NEUROCHEMICAL RESEARCH, VOLUME: 42, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
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