Patricia Espinheira Sá Maciel
AuthID: R-000-E14
111
TÃTULO: An explanation for another familial case of Rett syndrome: maternal germline mosaicism Full Text
AUTORES: Margarida Venâncio; Mónica Santos; Susana Aires Pereira; Patrícia Maciel; Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 15, NÚMERO: 8
AUTORES: Margarida Venâncio; Mónica Santos; Susana Aires Pereira; Patrícia Maciel; Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 15, NÚMERO: 8
112
TÃTULO: Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR) Full Text
AUTORES: Jinxiu Shi; Akane Shibayama; Qiang Liu; Vu Q Nguyen; Jinong Feng; M�nica Santos; Teresa Temudo; Patricia Maciel; Steve S Sommer;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Mutation - Hum. Mutat., VOLUME: 25, NÚMERO: 5
AUTORES: Jinxiu Shi; Akane Shibayama; Qiang Liu; Vu Q Nguyen; Jinong Feng; M�nica Santos; Teresa Temudo; Patricia Maciel; Steve S Sommer;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Mutation - Hum. Mutat., VOLUME: 25, NÚMERO: 5
113
TÃTULO: Population Genetics of Wild-Type CAG Repeats in the <i>Machado-Joseph Disease</i> Gene in Portugal
AUTORES: Lima, M; M.C Costa; Montiel, R; Ferro, A; Santos, C; Silva, C; Bettencourt, C; Sousa, A; Sequeiros, J; Coutinho, P; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Heredity - Hum Hered, VOLUME: 60, NÚMERO: 3
AUTORES: Lima, M; M.C Costa; Montiel, R; Ferro, A; Santos, C; Silva, C; Bettencourt, C; Sousa, A; Sequeiros, J; Coutinho, P; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Heredity - Hum Hered, VOLUME: 60, NÚMERO: 3
114
TÃTULO: Genetic study of Portuguese patients with Huntington disease-like phenotype
AUTORES: Costa, MC; Pereira, MC; Magalhaes, P; Matama, MT; Ferreirinha, F; Cerqueira, J; Santos, MM ; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 5
AUTORES: Costa, MC; Pereira, MC; Magalhaes, P; Matama, MT; Ferreirinha, F; Cerqueira, J; Santos, MM ; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: 
WOS
WOS NO MEU: 
ORCID
ORCID115
TÃTULO: Genomic structure, promoter activity and developmental expression of the mouse homologue of the Machado-Joseph disease gene
AUTORES: Costa, MC; Miranda, C; Tessaro, M; Sequeiros, J ; Santos, MM ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4
AUTORES: Costa, MC; Miranda, C; Tessaro, M; Sequeiros, J ; Santos, MM ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4
NO MEU: ORCID | ResearcherID
ORCID | ResearcherID116
TÃTULO: Association study of multiple sclerosis in Portuguese patients: whole genome screen using 6000 microsatellite markers and a DNA pooling strategy
AUTORES: Pinto Basto, J; Santos, M; Rio, ME; Valenca, A; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4
AUTORES: Pinto Basto, J; Santos, M; Rio, ME; Valenca, A; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
WOS NO MEU: ORCID
ORCID117
TÃTULO: Mutation in the PAX9 gene and absence of mutations in MSX1 gene in Portuguese families with hypodontia.
AUTORES: Seada, PMP; Pinho, T; Pollman, C; Sequeiros, J ; Tavares, P; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4
AUTORES: Seada, PMP; Pinho, T; Pollman, C; Sequeiros, J ; Tavares, P; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
WOS NO MEU: ORCID
ORCID118
TÃTULO: Genetic and molecular study of migraine.
AUTORES: Castro, MJ; Alonso, I; Maciel, P; Sousa, A; Guimaraes, L ; Fraga, C; Barros, José ; Sequeiros, J ; Peieira Monteiro, J; Silveira, I;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4
AUTORES: Castro, MJ; Alonso, I; Maciel, P; Sousa, A; Guimaraes, L ; Fraga, C; Barros, José ; Sequeiros, J ; Peieira Monteiro, J; Silveira, I;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
WOS NO MEU: ORCID
ORCID119
TÃTULO: Study of the normal CAG tract at the Huntington disease locus in the Portuguese population Full Text
AUTORES: Costa, MC; Guimaraes, L ; Ferreirinha, F; Sousa, A; Maciel, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 10
AUTORES: Costa, MC; Guimaraes, L ; Ferreirinha, F; Sousa, A; Maciel, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 10
INDEXADO EM: WOS
WOS120
TÃTULO: Frequency of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2 and SCA6 mutations in a large group of Portuguese families with spinocerebellar ataxia Full Text
AUTORES: Silveira, I; Coutinho, P; Maciel, P; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, LL; Barros, José ; Chorao, R; Ribeiro, P; Bettencourt, M; Serrano, P; Silva, C; Rouleau, GA; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
AUTORES: Silveira, I; Coutinho, P; Maciel, P; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, LL; Barros, José ; Chorao, R; Ribeiro, P; Bettencourt, M; Serrano, P; Silva, C; Rouleau, GA; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
WOS