Patricia Espinheira Sá Maciel
AuthID: R-000-E14
131
TÃTULO: Frequency of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2 and SCA6 mutations in a large group of Portuguese families with spinocerebellar ataxia Full Text
AUTORES: Silveira, I; Coutinho, P; Maciel, P; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, LL; Barros, José ; Chorao, R; Ribeiro, P; Bettencourt, M; Serrano, P; Silva, C; Rouleau, GA; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
AUTORES: Silveira, I; Coutinho, P; Maciel, P; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, LL; Barros, José ; Chorao, R; Ribeiro, P; Bettencourt, M; Serrano, P; Silva, C; Rouleau, GA; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: 
WOS
WOS132
TÃTULO: An intermediate allele of 51 repeats found at the Machado-Joseph disease (MJD) locus: implications for predictive testing and the study of the origin of MJD mutation.
AUTORES: Maciel, P; Rousseau, M; Gaspar, C; Coutinho, P; Sequeiros, J ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 61, NÚMERO: 4
AUTORES: Maciel, P; Rousseau, M; Gaspar, C; Coutinho, P; Sequeiros, J ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 61, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
WOS133
TÃTULO: Frequency of the CAG repeat mutations causing spinocerebellar ataxia in a large group of Portuguese ataxia families.
AUTORES: Silveira, I; Coutinho, P; Maciel, P; Gaspar, C; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, L; Sequeiros, J ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 61, NÚMERO: 4
AUTORES: Silveira, I; Coutinho, P; Maciel, P; Gaspar, C; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, L; Sequeiros, J ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 61, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
WOS134
TÃTULO: Limits of Clinical Assessment in the Accurate Diagnosis of Machado-Joseph Disease
AUTORES: Lopes-Cendes, I; Silveira, I; Maciel, P; Gaspar, C; Radvany, J; Chitayat, D; Babul, R; Stewart, J; Dolliver, M; Robitaille, Y; Rouleau, GA; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: Archives of Neurology, VOLUME: 53, NÚMERO: 11
AUTORES: Lopes-Cendes, I; Silveira, I; Maciel, P; Gaspar, C; Radvany, J; Chitayat, D; Babul, R; Stewart, J; Dolliver, M; Robitaille, Y; Rouleau, GA; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: Archives of Neurology, VOLUME: 53, NÚMERO: 11
135
TÃTULO: Somatic mosaicism in the central nervous system in spinocerebellar ataxia type 1 and machado-joseph disease
AUTORES: Iscia Lopes-Cendes; Patr�cia Maciel; Stephen Kish; Claudia Gaspar; Isabel Silveira; Yves Robitaille; Brent B Clark; Arnulf H Koeppen; Martha Nance; Lawrence Schut; Paula Coutinho; Jorge Sequeiros; Guy A Rouleau;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: Annals of Neurology - Ann Neurol., VOLUME: 40, NÚMERO: 2
AUTORES: Iscia Lopes-Cendes; Patr�cia Maciel; Stephen Kish; Claudia Gaspar; Isabel Silveira; Yves Robitaille; Brent B Clark; Arnulf H Koeppen; Martha Nance; Lawrence Schut; Paula Coutinho; Jorge Sequeiros; Guy A Rouleau;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: Annals of Neurology - Ann Neurol., VOLUME: 40, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Frequency of spinocerebellar ataxia type 1, dentatorubropallidoluysian atrophy, and Machado-Joseph disease mutations in a large group of spinocerebellar ataxia patients
AUTORES: Silveira, I; Lopes-Cendes, I; Kish, S; Maciel, P; Gaspar, C; Coutinho, P; Botez, MI; Teive, H; Arruda, W; Steiner, CE; Pinto-Junior, W; Maciel, JA; Jain, S; Sack, G; Andermann, E; Sudarsky, L; Rosenberg, R; MacLeod, P; Chitayat, D; Babul, R; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: Neurology, VOLUME: 46, NÚMERO: 1
AUTORES: Silveira, I; Lopes-Cendes, I; Kish, S; Maciel, P; Gaspar, C; Coutinho, P; Botez, MI; Teive, H; Arruda, W; Steiner, CE; Pinto-Junior, W; Maciel, JA; Jain, S; Sack, G; Andermann, E; Sudarsky, L; Rosenberg, R; MacLeod, P; Chitayat, D; Babul, R; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: Neurology, VOLUME: 46, NÚMERO: 1
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TÃTULO: MOLECULAR STUDIES OF THE CAG REPEAT IN MJD-CORRELATION WITH CLINICAL PRESENTATION AND ANTICIPATION
AUTORES: MACIEL, P; DESTEFANO, AL; GASPAR, C; COUTINHO, P; RADVANY, J; DAWSON, DM; SUDARSKY, L; ROSENBERG, RN; MACLEOD, P; FARRER, LA; SEQUEIROS, J ; ROULEAU, GA;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 57, NÚMERO: 4
AUTORES: MACIEL, P; DESTEFANO, AL; GASPAR, C; COUTINHO, P; RADVANY, J; DAWSON, DM; SUDARSKY, L; ROSENBERG, RN; MACLEOD, P; FARRER, LA; SEQUEIROS, J ; ROULEAU, GA;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 57, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
WOS138
TÃTULO: Gender equality in Machado–Joseph disease
AUTORES: Anita L DeStefano; Lindsay A Farrer; Patricia Maciel; Claudia Gaspar; Guy A Rouleau; Paula Coutinho; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Nature Genetics - Nat Genet, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
AUTORES: Anita L DeStefano; Lindsay A Farrer; Patricia Maciel; Claudia Gaspar; Guy A Rouleau; Paula Coutinho; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Nature Genetics - Nat Genet, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Genetic Linkage Studies of Machado-Joseph Disease with Chromosome 14q STRPs in 16 Portuguese-Azorean Kindreds Full Text
AUTORES: Jorge Sequeiros; Isabel Silveira; Patrı́cia Maciel; Paula Coutinho; Alexandra Manaia; Claudia Gaspar; Philippe Burlet; Leal Loureiro; João Guimarães; Hajime Tanaka; Yoshihisa Takiyama; Hirosuke Sakamoto; Masatoyo Nishizawa; Yoshiko Nomura; Masaya Segawa; Shoji Tsuji; Judith Melki; Arnold Munnich;
PUBLICAÇÃO: 1994, FONTE: Genomics, VOLUME: 21, NÚMERO: 3
AUTORES: Jorge Sequeiros; Isabel Silveira; Patrı́cia Maciel; Paula Coutinho; Alexandra Manaia; Claudia Gaspar; Philippe Burlet; Leal Loureiro; João Guimarães; Hajime Tanaka; Yoshihisa Takiyama; Hirosuke Sakamoto; Masatoyo Nishizawa; Yoshiko Nomura; Masaya Segawa; Shoji Tsuji; Judith Melki; Arnold Munnich;
PUBLICAÇÃO: 1994, FONTE: Genomics, VOLUME: 21, NÚMERO: 3
