Marisa Alexandra Rego da Encarnação
AuthID: R-004-TQA
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TÃTULO: Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta
AUTORES: Coutinho, MF; Encarnacao, M; Laranjeira, F ; Lacerda, L; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 29, NÚMERO: 10
AUTORES: Coutinho, MF; Encarnacao, M; Laranjeira, F ; Lacerda, L; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 29, NÚMERO: 10
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TÃTULO: Subunit interactions of the disease-related hexameric GlcNAc-1-phosphotransferase complex
AUTORES: Raffaella De Pace; Renata Voltolini Velho; Marisa Encarnação; Katrin Marschner; Thomas Braulke; Sandra Pohl;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Human Molecular Genetics, VOLUME: 24, NÚMERO: 23
AUTORES: Raffaella De Pace; Renata Voltolini Velho; Marisa Encarnação; Katrin Marschner; Thomas Braulke; Sandra Pohl;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Human Molecular Genetics, VOLUME: 24, NÚMERO: 23
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TÃTULO: Leber’s hereditary optic neuropathy – Molecular study of 540 Portuguese patients
AUTORES: Sofia Esteves; Célia Nogueira; Teresinha Evangelista; Marisa Encarnação; Marco Teixeira; Raquel Neiva; Cristina Pereira; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2012, VOLUME: 5
AUTORES: Sofia Esteves; Célia Nogueira; Teresinha Evangelista; Marisa Encarnação; Marco Teixeira; Raquel Neiva; Cristina Pereira; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2012, VOLUME: 5
INDEXADO EM: 
Handle
Handle24
TÃTULO: Origin and spread of a common deletion causing mucolipidosis type II: insights from patterns of haplotypic diversity Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Encarnacao, M; Gomes, R; da Silva Santos, LDS; Martins, S ; Sirois Gagnon, D; Bargal, R; Filocamo, M; Raas Rothschild, A; Tappino, B; Laprise, C; Cury, GK; Schwartz, IV; Artigalas, O; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 3
AUTORES: Coutinho, MF; Encarnacao, M; Gomes, R; da Silva Santos, LDS; Martins, S ; Sirois Gagnon, D; Bargal, R; Filocamo, M; Raas Rothschild, A; Tappino, B; Laprise, C; Cury, GK; Schwartz, IV; Artigalas, O; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Post-translational modifications of the γ-subunit affect intracellular trafficking and complex assembly of GlcNAc-1-phosphotransferase
AUTORES: Marisa Encarnação; Katrin Kollmann; Maria Trusch; Thomas Braulke; Sandra Pohl;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Journal of Biological Chemistry, VOLUME: 286, NÚMERO: 7
AUTORES: Marisa Encarnação; Katrin Kollmann; Maria Trusch; Thomas Braulke; Sandra Pohl;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Journal of Biological Chemistry, VOLUME: 286, NÚMERO: 7
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TÃTULO: Proteolytic processing of the γ-subunit is associated with the failure to form GlcNAc-1-phosphotransferase complexes and mannose 6-phosphate residues on lysosomal enzymes in human macrophages
AUTORES: Sandra Pohl; Stephan Tiede; Katrin Marschner; Marisa Encarnação; Monica Castrichini; Katrin Kollmann; Nicole Muschol; Kurt Ullrich; Sven Müller Loennies; Thomas Braulke;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Journal of Biological Chemistry, VOLUME: 285, NÚMERO: 31
AUTORES: Sandra Pohl; Stephan Tiede; Katrin Marschner; Marisa Encarnação; Monica Castrichini; Katrin Kollmann; Nicole Muschol; Kurt Ullrich; Sven Müller Loennies; Thomas Braulke;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Journal of Biological Chemistry, VOLUME: 285, NÚMERO: 31
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TÃTULO: Loss of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit due to intronic mutation in GNPTG causes mucolipidosis type III gamma: Implications for molecular and cellular diagnostics
AUTORES: Sandra Pohl; Marisa Encarnação; Monica Castrichini; Sven Müller Loennies; Nicole Muschol; Thomas Braulke;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: American Journal of Medical Genetics, Part A, VOLUME: 152, NÚMERO: 1
AUTORES: Sandra Pohl; Marisa Encarnação; Monica Castrichini; Sven Müller Loennies; Nicole Muschol; Thomas Braulke;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: American Journal of Medical Genetics, Part A, VOLUME: 152, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Mannose phosphorylation in health and disease
AUTORES: Katrin Kollmann; Sandra Pohl; Katrin Marschner; Marisa Encarnação; Imme Sakwa; Stephan Tiede; Ben J Poorthuis; Torben Lübke; Sven Müller Loennies; Stephan Storch; Thomas Braulke;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: European Journal of Cell Biology, VOLUME: 89, NÚMERO: 1
AUTORES: Katrin Kollmann; Sandra Pohl; Katrin Marschner; Marisa Encarnação; Imme Sakwa; Stephan Tiede; Ben J Poorthuis; Torben Lübke; Sven Müller Loennies; Stephan Storch; Thomas Braulke;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: European Journal of Cell Biology, VOLUME: 89, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Evidences of large deletions in patients with the Lysosomal Storage Diseases Mucolipidosis type II and III: experimental approaches for picking up both homozygous and heterozygous cases
AUTORES: Maria F Coutinho; Marisa Encarnação; Filipa Carvalho; Lúcia Lacerda; Flemming Willbrand; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 14ª Reunião Anual da SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 18-20 Novembro 2010
AUTORES: Maria F Coutinho; Marisa Encarnação; Filipa Carvalho; Lúcia Lacerda; Flemming Willbrand; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 14ª Reunião Anual da SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 18-20 Novembro 2010
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TÃTULO: Novel method for picking up large heterozygous deletions with semiquantitative PCR in patients with mucolipidosis III alpha/beta
AUTORES: Maria F Coutinho; Marisa Encarnação; Lúcia Lacerda; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EMBL Symposium Human Variation: Cause and Consequence, 20-23 June 2010
AUTORES: Maria F Coutinho; Marisa Encarnação; Lúcia Lacerda; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EMBL Symposium Human Variation: Cause and Consequence, 20-23 June 2010
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