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TÍTULO: Modeling Lysosomal Storage Disorders in an Innovative Way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidosis Type II Patients
AUTORES: Sofia Carvalho; Juliana Inês Santos; Luciana Moreira; Ana Joana Duarte; Paulo Gaspar; Hugo Rocha; Marisa Encarnação; Diogo Ribeiro; Matilde Barbosa Almeida; Mariana Gonçalves; Hugo David; Liliana Matos; Olga Amaral; Luísa Diogo; Sara Ferreira; Constança Santos; Esmeralda Martins; Maria João Prata ; Luís Pereira de Almeida ; Sandra Alves; Maria Francisca Coutinho; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: International Journal of Molecular Sciences, VOLUME: 25, NÚMERO: 6
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TÍTULO: Modelling Lysosomal Storage Disorders in an innovative way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidoses Type II Patients
AUTORES: Sofia Carvalho; Juliana Inês Santos; Luciana Moreira; Ana Joana Duarte; Paulo Gaspar; Hugo Rocha; Marisa Encarnação; Diogo Ribeiro; Matilde Barbosa Almeida; Mariana Gonçalves; Hugo David; Liliana Matos; Olga Amaral; Luísa Diogo; Sara Ferreira; Constança Santos; Esmeralda Martins; Maria João Prata ; Luís Pereira de Almeida; Sandra Alves; Maria Francisca Coutinho; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024
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TÍTULO: Investigating p.Ala1035Val in NPC1: New Cellular Models for Niemann-Pick Type C Disease  Full Text
AUTORES: David, Hugo; Monfregola, Jlenia; Ribeiro, Isaura; Cardoso, Maria Teresa; Sandiares, Ana Catarina; Moreira, Luciana; Coutinho, Maria Francisca; Quelhas, Dulce; Ballabio, Andrea; Alves, Sandra; Encarnacao, Marisa;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 25, NÚMERO: 22
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TÍTULO: Molecular profile and peripheral markers of neurodegeneration in patients with Niemann-Pick type C: Decrease in Plasminogen Activator Inhibitor type 1 and Platelet-Derived Growth Factor type AA
AUTORES: Hammerschmidt, Tatiane Grazieli; Encarnacao, Marisa; Faverzani, Jessica Lamberty; Lopes, Franciele de Fatima; de Oliveira, Fabiano Poswar; de Sousa, Carolina Fischinger Moura; Ribeiro, Isaura; Alves, Sandra; Giugliani, Roberto; Vargas, Carmen Regla;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ARCHIVES OF BIOCHEMISTRY AND BIOPHYSICS, VOLUME: 735
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: Neurological Disease Modeling Using Pluripotent and Multipotent Stem Cells: A Key Step Towards Understanding and Treating Mucopolysaccharidoses
AUTORES: Sofia Carvalho; Juliana Inês Santos; Luciana Moreira; Mariana Gonçalves; Hugo David; Liliana Matos; Marisa Encarnação; Sandra Alves; Maria Francisca Coutinho;
PUBLICAÇÃO: 2023
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TÍTULO: Neurological Disease Modeling Using Pluripotent and Multipotent Stem Cells: A Key Step towards Understanding and Treating Mucopolysaccharidoses
AUTORES: Sofia Carvalho; Juliana Inês Santos; Luciana Moreira; Mariana Gonçalves; Hugo David; Liliana Matos; Marisa Encarnação; Sandra Alves; Maria Francisca Coutinho;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Biomedicines, VOLUME: 11, NÚMERO: 4
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TÍTULO: MicroRNA Profile, Putative Diagnostic Biomarkers and RNA-Based Therapies in the Inherited Lipid Storage Disease Niemann-Pick Type C
AUTORES: Marisa Encarnação; Hugo David; Maria Francisca Coutinho; Luciana Moreira; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Biomedicines, VOLUME: 11, NÚMERO: 10
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TÍTULO: Challenges in the Definitive Diagnosis of Niemann–Pick Type C—Leaky Variants and Alternative Transcripts
AUTORES: Marisa Encarnação; Isaura Ribeiro ; Hugo David; Maria Francisca Coutinho; Dulce Quelhas ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Genes, VOLUME: 14, NÚMERO: 11
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TÍTULO: NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient
AUTORES: Encarnação, M; Coutinho, MF; Cho, SM; Cardoso, MT ; Ribeiro, I; Chaves, P ; Santos, JI; Quelhas, D; Lacerda, L; Leão Teles, E; Futerman, AH; Vilarinho, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Molecular Genetics and Genomic Medicine, VOLUME: 8, NÚMERO: 11
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