Anabela Santo Ramalho Venâncio
AuthID: R-000-1ME
1
TÃTULO: Repeatability and reproducibility of the Forskolin-induced swelling (FIS) assay on intestinal organoids from people with Cystic Fibrosis Full Text
AUTORES: Bierlaagh, Marlou C.; Ramalho, Anabela S.; Silva, Iris A. L.; Vonk, Annelotte M.; van den Bor, Rutger M.; van Mourik, Peter; Pott, Johanna; Suen, Sylvia W. F.; Boj, Sylvia F.; Vries, Robert G. J.; Lammertyn, Elise; Vermeulen, Francois; Amaral, Margarida D.; de Boeck, Kris; van der Ent, Cornelis K.; Beekman, Jeffrey M.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS, VOLUME: 23, NÚMERO: 4
AUTORES: Bierlaagh, Marlou C.; Ramalho, Anabela S.; Silva, Iris A. L.; Vonk, Annelotte M.; van den Bor, Rutger M.; van Mourik, Peter; Pott, Johanna; Suen, Sylvia W. F.; Boj, Sylvia F.; Vries, Robert G. J.; Lammertyn, Elise; Vermeulen, Francois; Amaral, Margarida D.; de Boeck, Kris; van der Ent, Cornelis K.; Beekman, Jeffrey M.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS, VOLUME: 23, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Severity of the S1251N allele in cystic fibrosis is affected by the presence of the F508C variant in cis Full Text
AUTORES: Cuyx, Senne; Ramalho, Sofia S.; Callebaut, Isabelle; Cuppens, Harry; Kmit, Arthur; Arnauts, Kaline; Ferrante, Marc; Verfaillie, Catherine; Ensinck, Marjolein; Carlon, Marianne S.; Boon, Mieke; Proesmans, Marijke; Dupont, Lieven; De Boeck, Kris; Farinha, Carlos M.; Vermeulen, Francois; Ramalho, Anabela S.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS, VOLUME: 21, NÚMERO: 4
AUTORES: Cuyx, Senne; Ramalho, Sofia S.; Callebaut, Isabelle; Cuppens, Harry; Kmit, Arthur; Arnauts, Kaline; Ferrante, Marc; Verfaillie, Catherine; Ensinck, Marjolein; Carlon, Marianne S.; Boon, Mieke; Proesmans, Marijke; Dupont, Lieven; De Boeck, Kris; Farinha, Carlos M.; Vermeulen, Francois; Ramalho, Anabela S.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS, VOLUME: 21, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Comparative ex vivo, in vitro and in silico analyses of a CFTR splicing mutation: Importance of functional studies to establish disease liability of mutations Full Text
AUTORES: Anabela S Ramalho; Luka A Clarke; Marisa Sousa; Veronica Felicio; Celeste Barreto; Carlos Lopes; Margarida D Amaral;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
AUTORES: Anabela S Ramalho; Luka A Clarke; Marisa Sousa; Veronica Felicio; Celeste Barreto; Carlos Lopes; Margarida D Amaral;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Experimental Assessment of Splicing Variants Using Expression Minigenes and Comparison with In Silico Predictions Full Text
AUTORES: Neeraj Sharma; Patrick R Sosnay; Anabela S Ramalho; Christopher Douville; Arianna Franca; Laura B Gottschalk; Jeenah Park; Melissa Lee; Briana Vecchio Pagan; Karen S Raraigh; Margarida D Amara; Rachel Karchin; Garry R Cutting;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 35, NÚMERO: 10
AUTORES: Neeraj Sharma; Patrick R Sosnay; Anabela S Ramalho; Christopher Douville; Arianna Franca; Laura B Gottschalk; Jeenah Park; Melissa Lee; Briana Vecchio Pagan; Karen S Raraigh; Margarida D Amara; Rachel Karchin; Garry R Cutting;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 35, NÚMERO: 10
5
TÃTULO: FROM THE BASIC DEFECT TO THERAPY: FUNCTIONAL CLASSIFICATION OF CFTR MUTATIONS BASED ON MRNA, PROTEIN AND FUNCTIONAL ANALYSES Full Text
AUTORES: Ramalho, AS; Felicio, V; Igreja, S; Amaral, MD;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: PEDIATRIC PULMONOLOGY, VOLUME: 47
AUTORES: Ramalho, AS; Felicio, V; Igreja, S; Amaral, MD;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: PEDIATRIC PULMONOLOGY, VOLUME: 47
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WOS6
TÃTULO: Unpredictable alteration of CFTR MRNA splicing in native tissues from CIT patients caused by a missense mutation (11234v)
AUTORES: Ramalho, AS; Amaral, MD;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: PEDIATRIC PULMONOLOGY
AUTORES: Ramalho, AS; Amaral, MD;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: PEDIATRIC PULMONOLOGY
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WOS