31
TÍTULO: Expanding the genetic spectrum of ANOS1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism
AUTORES: Gonçalves, CI; Fonseca, F; Borges, T; Cunha, F; Lemos, MC;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Human Reproduction, VOLUME: 32, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 8
NO MEU: ORCID
32
TÍTULO: GNRHR biallelic and digenic mutations in patients with normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism
AUTORES: Catarina I Goncalves; Jose M Aragues; Margarida Bastos; Luisa Barros; Nuno Vicente; Davide Carvalho; Manuel C Lemos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: ENDOCRINE CONNECTIONS, VOLUME: 6, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: WOS
33
TÍTULO: Hypoparathyroidism, deafness and renal dysplasia (HDR) syndrome and GATA3
AUTORES: Horta, M; Lino, C; Lemos, MC;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: QJM-AN INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICINE, VOLUME: 110, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
NO MEU: ORCID
34
TÍTULO: GNRHR biallelic and digenic mutations in patients with normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism
AUTORES: Gonçalves, CI; Aragüés, JM; Bastos, M; Barros, L; Vicente, N; Carvalho, D ; Lemos, MC;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Endocrine Connections, VOLUME: 6, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 15
NO MEU: ORCID
35
TÍTULO: Complete androgen insensitivity syndrome caused by a novel splice donor site mutation and activation of a cryptic splice donor site in the androgen receptor gene  Full Text
AUTORES: Joana B Infante; Maria I Alvelos; Margarida Bastos; Francisco Carrilho; Manuel C Lemos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, VOLUME: 155
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
NO MEU: ORCID
36
TÍTULO: Genesis of two most prevalent PROP1 gene variants causing combined pituitary hormone deficiency in 21 populations
AUTORES: Petra Dusatkova; Roland Pfaeffle; Milton R Brown; Natallia Akulevich; Ivo J P Arnhold; Maria A Kalina; Karolina Kot; Ciril Krzisnik; Manuel C Lemos; Jana Malikova; Ruta Navardauskaite; Barbora Obermannova; Zuzana Pribilincova; Agnes Sallai; Gordana Stipancic; Rasa Verkauskiene; Ondrej Cinek; Werner F Blum; John S Parks; Frederic Austerlitz; Jan Lebl; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 27
NO MEU: ORCID
37
TÍTULO: Pseudohypoparathyroidism type 1a due to a novel mutation in the GNAS gene  Full Text
AUTORES: Manuel C Lemos; Paul T Christie; Dircea Rodrigues; Rajesh V Thakker;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: CLINICAL ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 84, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
NO MEU: ORCID
38
TÍTULO: Familial combined pituitary hormone deficiency by a mutation in PROP1: 4 of 7 brothers affected
AUTORES: Eva Lau; Paula Freitas ; Eduarda Coutinho; Manuel Carlos Lemos; Davide Carvalho ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE ENDOCRINOLOGIA DIABETES E METABOLISMO, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 1
39
TÍTULO: GNAS Mutations in Pseudohypoparathyroidism Type 1a and Related Disorders  Full Text
AUTORES: Manuel C Lemos; Rajesh V Thakker;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 36, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 94
NO MEU: ORCID
40
TÍTULO: Genetic polymorphisms of phase I and phase II metabolic enzymes as modulators of lung cancer susceptibility  Full Text
AUTORES: Mota, P; Silva, HC; Soares, MJ; Pego, A; Loureiro, M; Robalo Cordeiro, CR; Regateiro, FJ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF CANCER RESEARCH AND CLINICAL ONCOLOGY, VOLUME: 141, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15
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