31
TÍTULO: Deficiency of immunoregulatory indoleamine 2,3-dioxygenase 1 in juvenile diabetes
AUTORES: Orabona, C; Mondanelli, G; Pallotta, MT; Carvalho, A; Albini, E; Fallarino, F; Vacca, C; Volpi, C; Belladonna, ML; Berioli, MG; Ceccarini, G; Esposito, SMR; Scattoni, R; Verrotti, A; Ferretti, A; De Giorgi, G; Toni, S; Cappa, M; Matteoli, MC; Bianchi, R; Matino, D; Iacono, A; Puccetti, M; Cunha, C; Bicciato, S; Antognelli, C; Talesa, VN; Chatenoud, L; Fuchs, D; Pilotte, L; Van den Eynde, B; Lemos, MC; Romani, L; Puccetti, P; Grohmann, U; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JCI INSIGHT, VOLUME: 3, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 48
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TÍTULO: Association of FOXE1 polyalanine repeat region with thyroid cancer is dependent on tumour size
AUTORES: Raimundo, J; Alvelos, MI; Azevedo, T; Martins, T; Rodrigues, FJ; Lemos, MC;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: CLINICAL ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 86, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
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TÍTULO: Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism  Full Text
AUTORES: Badiu, C; Bonomi, M; Borshchevsky, I; Cools, M; Craen, M; Ghervan, C; Hauschild, M; Hershkovitz, E; Hrabovszky, E; Juul, A; Kim, SH; Kumanov, P; Lecumberri, B; Lemos, MC; Neocleous, V; Niedziela, M; Djurdjevic, SP; Persani, L; Phan Hug, F; Pignatelli, D; Pitteloud, N; Popovic, V; Quinton, R; Skordis, N; Smith, N; Stefanija, MA; Xu, C; Young, J; Dwyer, AA; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 12, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 26
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TÍTULO: Expanding the genetic spectrum of ANOS1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism
AUTORES: Gonçalves, CI; Fonseca, F; Borges, T; Cunha, F; Lemos, MC;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Human Reproduction, VOLUME: 32, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 8
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TÍTULO: GNRHR biallelic and digenic mutations in patients with normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism
AUTORES: Catarina I Goncalves; Jose M Aragues; Margarida Bastos; Luisa Barros; Nuno Vicente; Davide Carvalho; Manuel C Lemos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: ENDOCRINE CONNECTIONS, VOLUME: 6, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Hypoparathyroidism, deafness and renal dysplasia (HDR) syndrome and GATA3
AUTORES: Horta, M; Lino, C; Lemos, MC;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: QJM-AN INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICINE, VOLUME: 110, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
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TÍTULO: GNRHR biallelic and digenic mutations in patients with normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism
AUTORES: Gonçalves, CI; Aragüés, JM; Bastos, M; Barros, L; Vicente, N; Carvalho, D ; Lemos, MC;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Endocrine Connections, VOLUME: 6, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 15
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TÍTULO: Complete androgen insensitivity syndrome caused by a novel splice donor site mutation and activation of a cryptic splice donor site in the androgen receptor gene  Full Text
AUTORES: Joana B Infante; Maria I Alvelos; Margarida Bastos; Francisco Carrilho; Manuel C Lemos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, VOLUME: 155
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
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TÍTULO: Genesis of two most prevalent PROP1 gene variants causing combined pituitary hormone deficiency in 21 populations
AUTORES: Petra Dusatkova; Roland Pfaeffle; Milton R Brown; Natallia Akulevich; Ivo J P Arnhold; Maria A Kalina; Karolina Kot; Ciril Krzisnik; Manuel C Lemos; Jana Malikova; Ruta Navardauskaite; Barbora Obermannova; Zuzana Pribilincova; Agnes Sallai; Gordana Stipancic; Rasa Verkauskiene; Ondrej Cinek; Werner F Blum; John S Parks; Frederic Austerlitz; Jan Lebl; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 27
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TÍTULO: Pseudohypoparathyroidism type 1a due to a novel mutation in the GNAS gene  Full Text
AUTORES: Manuel C Lemos; Paul T Christie; Dircea Rodrigues; Rajesh V Thakker;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: CLINICAL ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 84, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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