Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade Saraiva
AuthID: R-000-KA9
1
TÃTULO: GENETIC AND CLINICAL CHARACTERIZATION OF PATIENTS WITH CYP1B1 GENE BIALLELIC VARIANTS Full Text
AUTORES: Lima Caldeira, Gladys Tarcila; Carvalho, Ana Luisa; Egas, Conceicao; Sobral, Isa; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Lima Caldeira, Gladys Tarcila; Carvalho, Ana Luisa; Egas, Conceicao; Sobral, Isa; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS
WOS2
TÃTULO: RING CHROMOSOME 20 SYNDROME: TWO CASES REPORT WITH REFRACTORY FRONTAL LOBE SEIZURES AND LEARNING DISABILITIES Full Text
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Serrano, Margarida; Laco, Mario N.; Bento, Conceicao; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Serrano, Margarida; Laco, Mario N.; Bento, Conceicao; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS3
TÃTULO: 16p11.2 microdeletion: a common copy number variation (CNV) identified in a Portuguese pediatric cohort with syndromic obesity
AUTORES: Rosmaninho Salgado, Joana; Sousa, Sergio B.; Pires, Luis M.; Ferreira, Susana; Melo, Joana B.; Carreira, Isabel M.; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 96
AUTORES: Rosmaninho Salgado, Joana; Sousa, Sergio B.; Pires, Luis M.; Ferreira, Susana; Melo, Joana B.; Carreira, Isabel M.; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 96
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WOS4
TÃTULO: <i>MC4R</i> deficiency in a portuguese pediatric cohort study
AUTORES: Mendes, Ariana C.; Pereira, Janet; Mirante, Alice; Saraiva, Jorge M.; Soares, Ana R.; Sousa, Sergio B.; Rosmaninho Salgado, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 96
AUTORES: Mendes, Ariana C.; Pereira, Janet; Mirante, Alice; Saraiva, Jorge M.; Soares, Ana R.; Sousa, Sergio B.; Rosmaninho Salgado, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 96
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WOS5
TÃTULO: National consensus survey on management approaches for upper urinary tract obstruction: A comparative analysis of retrograde ureteric stent and percutaneous nephrostomy
AUTORES: Quaresma, Vasco; Magalhaes, Francisca; Marconi, Lorenzo; Lima, Joao; Lopes, Manuel; Ferreira, Ana Marta; Nunes, Pedro; Figueiredo, Arnaldo;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ARCHIVIO ITALIANO DI UROLOGIA E ANDROLOGIA, VOLUME: 95, NÚMERO: 4
AUTORES: Quaresma, Vasco; Magalhaes, Francisca; Marconi, Lorenzo; Lima, Joao; Lopes, Manuel; Ferreira, Ana Marta; Nunes, Pedro; Figueiredo, Arnaldo;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ARCHIVIO ITALIANO DI UROLOGIA E ANDROLOGIA, VOLUME: 95, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Variable expressivity of 22q11.2 microduplications: an investigation of 13 cases toward a phenotype-genotype correlation
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Ferreira, Susana I.; Pires, Luis M.; Melo, Joana B.; Ramos, Fabiana; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge M.; Carreira, Isabel M.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Ferreira, Susana I.; Pires, Luis M.; Melo, Joana B.; Ramos, Fabiana; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge M.; Carreira, Isabel M.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS7
TÃTULO: The Public Sector's Role in Fostering Development in Low-Density Areas. The Case of Housing Tourism
AUTORES: José Luís Braga; Jorge Manuel Lopes;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Advances in Hospitality, Tourism, and the Services Industry - Global Opportunities and Challenges for Rural and Mountain Tourism
AUTORES: José Luís Braga; Jorge Manuel Lopes;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Advances in Hospitality, Tourism, and the Services Industry - Global Opportunities and Challenges for Rural and Mountain Tourism
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TÃTULO: A familial case with a ZMYND11 mutation: syndromic intellectual disability with a recognizable phenotype Full Text
AUTORES: Pedro M Almeida; Fabiana Ramos; Jorge Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Pedro M Almeida; Fabiana Ramos; Jorge Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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WOS9
TÃTULO: Cockayne Syndrome: a new phenotype related to a already described variant Full Text
AUTORES: Pedro M Almeida; Sara M Ribeiro; Isabel Monteiro; Fabiana Ramos; Jorge Saraiva; Lina Ramos;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Pedro M Almeida; Sara M Ribeiro; Isabel Monteiro; Fabiana Ramos; Jorge Saraiva; Lina Ramos;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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WOS10
TÃTULO: Prevalence of X-aneuploidies and X-structural abnormalities in a Portuguese population with primary amenorrhea or premature ovarian insufficiency Full Text
AUTORES: Alexandra Estevinho; Ana R Neves; Jorge M Saraiva; Luis M Pires; Joana B Melo; Isabel M Carreira; Eunice Matoso;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Alexandra Estevinho; Ana R Neves; Jorge M Saraiva; Luis M Pires; Joana B Melo; Isabel M Carreira; Eunice Matoso;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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