Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade Saraiva
AuthID: R-000-KA9
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TÃTULO: First prenatally detected small supernumerary neocentromeric derivative chromosome 13 resulting in a non-mosaic partial tetrasomy 13q
AUTORES: Mascarenhas, A; Matoso, E; Saraiva, J; Toennies, H; Gerlach, A; Juliao, MJ; Melo, JB ; Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, VOLUME: 121, NÚMERO: 3-4
AUTORES: Mascarenhas, A; Matoso, E; Saraiva, J; Toennies, H; Gerlach, A; Juliao, MJ; Melo, JB ; Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, VOLUME: 121, NÚMERO: 3-4
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TÃTULO: Cytogenetically invisible microdeletions involving PITX2 in Rieger syndrome Full Text
AUTORES: Engenheiro, E; Saraiva, J; Carreira, I; Ramos, L; Ropers, HH; Silva, E ; Tommerup, N; Tumer, Z;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 72, NÚMERO: 5
AUTORES: Engenheiro, E; Saraiva, J; Carreira, I; Ramos, L; Ropers, HH; Silva, E ; Tommerup, N; Tumer, Z;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 72, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome)
AUTORES: Christiane Zweier; Maarit M Peippo; Juliane Hoyer; Sergio Sousa; Armand Bottani; Jill Clayton Smith; William Reardon; Jorge Saraiva; Alexandra Cabral; Ina Goehring; Koen Devriendt; Thomy de Ravel; Emilia K Bijlsma; Raoul C M Hennekam; Alfredo Orrico; Monika Cohen; Alexander Dreweke; Andre Reis; Peter Nuernberg; Anita Rauch;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 5
AUTORES: Christiane Zweier; Maarit M Peippo; Juliane Hoyer; Sergio Sousa; Armand Bottani; Jill Clayton Smith; William Reardon; Jorge Saraiva; Alexandra Cabral; Ina Goehring; Koen Devriendt; Thomy de Ravel; Emilia K Bijlsma; Raoul C M Hennekam; Alfredo Orrico; Monika Cohen; Alexander Dreweke; Andre Reis; Peter Nuernberg; Anita Rauch;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Schimke immunoosseous dysplasia: Suggestions of genetic diversity Full Text
AUTORES: Marietta M Clewing; Helen Fryssira; David Goodman; Sarah F Smithson; Emily A Sloan; Shu Lou; Yan Huang; Kunho Chow; Thomas Luecke; Harika Alpay; Jean Luc Andre; Yumi Asakura; Nathalie Biebuyck Gouge; Radovan Bogdanovic; Dominique Bonneau; Caterina Cancrini; Pierre Cochat; Sandra Cockfield; Laure Collard; Isabel Cordeiro; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 28, NÚMERO: 3
AUTORES: Marietta M Clewing; Helen Fryssira; David Goodman; Sarah F Smithson; Emily A Sloan; Shu Lou; Yan Huang; Kunho Chow; Thomas Luecke; Harika Alpay; Jean Luc Andre; Yumi Asakura; Nathalie Biebuyck Gouge; Radovan Bogdanovic; Dominique Bonneau; Caterina Cancrini; Pierre Cochat; Sandra Cockfield; Laure Collard; Isabel Cordeiro; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 28, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Visual magnocellular and structure from motion perceptual deficits in a neurodevelopmental model of dorsal stream function Full Text
AUTORES: Mendes, M; Silva, F; Simoes, L; Jorge, M; Saraiva, J; Castelo Branco, M ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: COGNITIVE BRAIN RESEARCH, VOLUME: 25, NÚMERO: 3
AUTORES: Mendes, M; Silva, F; Simoes, L; Jorge, M; Saraiva, J; Castelo Branco, M ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: COGNITIVE BRAIN RESEARCH, VOLUME: 25, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Prenatal foetal diagnosis of partial trisomy 3q and monosomy 13p due to a maternal balanced rearrangement Full Text
AUTORES: Pires, A; Ramos, L; Venancio, M; Rei, AI; Castedo, S ; Saraiva, J;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 25, NÚMERO: 4
AUTORES: Pires, A; Ramos, L; Venancio, M; Rei, AI; Castedo, S ; Saraiva, J;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 25, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia Full Text
AUTORES: Boerkoel, CF; Takashima, H; John, J; Yan, J; Stankiewicz, P; Rosenbarker, L; Andre, JL; Bogdanovic, R; Burguet, A; Cockfield, S; Cordeiro, I; Frund, S; Illies, F; Joseph, M; Kaitila, I; Lama, G; Loirat, C; McLeod, DR; Milford, DV; Petty, EM; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: 2
AUTORES: Boerkoel, CF; Takashima, H; John, J; Yan, J; Stankiewicz, P; Rosenbarker, L; Andre, JL; Bogdanovic, R; Burguet, A; Cockfield, S; Cordeiro, I; Frund, S; Illies, F; Joseph, M; Kaitila, I; Lama, G; Loirat, C; McLeod, DR; Milford, DV; Petty, EM; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: 
WOS 
CrossRef
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TÃTULO: Phenotypic variability at the TGF-β1 locus in Camurati-Engelmann disease Full Text
AUTORES: Ana Campos-Xavier; Jorge M Saraiva; Ravi Savarirayan; Alain Verloes; Josué Feingold; Laurence Faivre; Arnold Munnich; Martine Le Merrer; Valérie Cormier-Daire;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Hum Genet - Human Genetics, VOLUME: 109, NÚMERO: 6
AUTORES: Ana Campos-Xavier; Jorge M Saraiva; Ravi Savarirayan; Alain Verloes; Josué Feingold; Laurence Faivre; Arnold Munnich; Martine Le Merrer; Valérie Cormier-Daire;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Hum Genet - Human Genetics, VOLUME: 109, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: CrossRef
CrossRef49
TÃTULO: Absence of a del(22q11) in a patient with the 3C (craniocerebellocardiac) syndrome
AUTORES: Saraiva, JM; Matoso, E; Marques, I ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 35, NÚMERO: 4
AUTORES: Saraiva, JM; Matoso, E; Marques, I ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 35, NÚMERO: 4
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TÃTULO: New case of axial mesodermal dysplasia spectrum
AUTORES: Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: American Journal of Medical Genetics - Am. J. Med. Genet., VOLUME: 55, NÚMERO: 3
AUTORES: Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: American Journal of Medical Genetics - Am. J. Med. Genet., VOLUME: 55, NÚMERO: 3
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