Mafalda Vieira da Rocha Peixoto e Bourbon de Sampaio Pimentel
AuthID: R-000-KH5
1
TÃTULO: Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype
AUTORES: Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF LIPID RESEARCH, VOLUME: 65, NÚMERO: 2
AUTORES: Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF LIPID RESEARCH, VOLUME: 65, NÚMERO: 2
2
TÃTULO: Rare variants at KCNJ2 are associated with LDL-cholesterol levels in a cross-population study
AUTORES: Rossi, Niccolo; Syed, Najeeb; Visconti, Alessia; Aliyev, Elbay; Berry, Sarah; Bourbon, Mafalda; Spector, Tim D.; Hysi, Pirro G.; Fakhro, Khalid A.; Falchi, Mario;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: NPJ GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Rossi, Niccolo; Syed, Najeeb; Visconti, Alessia; Aliyev, Elbay; Berry, Sarah; Bourbon, Mafalda; Spector, Tim D.; Hysi, Pirro G.; Fakhro, Khalid A.; Falchi, Mario;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: NPJ GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
3
TÃTULO: Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study
AUTORES: Kanika Inamdar Dharmayat; Antonio J Vallejo-Vaz; Christophe A.T Stevens; Julia M Brandts; Alexander R.M Lyons; Urh Groselj; Marianne Abifadel; Carlos A Aguilar-Salinas; Khalid Alhabib; Mutaz Alkhnifsawi; Wael Almahmeed; Fahad Alnouri; Rodrigo Alonso; Khalid Al-Rasadi; Tester F Ashavaid; Maciej Banach; Sophie Béliard; Christoph Binder; Mafalda Bourbon; Krzysztof Chlebus; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: The Lancet, VOLUME: 403, NÚMERO: 10421
AUTORES: Kanika Inamdar Dharmayat; Antonio J Vallejo-Vaz; Christophe A.T Stevens; Julia M Brandts; Alexander R.M Lyons; Urh Groselj; Marianne Abifadel; Carlos A Aguilar-Salinas; Khalid Alhabib; Mutaz Alkhnifsawi; Wael Almahmeed; Fahad Alnouri; Rodrigo Alonso; Khalid Al-Rasadi; Tester F Ashavaid; Maciej Banach; Sophie Béliard; Christoph Binder; Mafalda Bourbon; Krzysztof Chlebus; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: The Lancet, VOLUME: 403, NÚMERO: 10421
4
TÃTULO: EXCESS OF VARIANTS IDENTIFIED IN LIPID GENES AS AN ALTERNATIVE CAUSE OF HIGH LDLC IN INDIVIDUALS WITH FH-PHENOTYPE Full Text
AUTORES: Medeiros, Ana; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 395
AUTORES: Medeiros, Ana; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 395
INDEXADO EM: WOS
5
TÃTULO: SPECTRUM OF GENE VARIANTS IN CHILDREN AND ADULTS WITH HETEROZYGOUS FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLAEMIA (FH) ACROSS WORLD REGIONS: A STUDY BY THE EAS-FH STUDIES COLLABORATION (FHSC) Full Text
AUTORES: Elshorbagy, Amany; Stevens, Christophe; Vallejo Vaz, Antonio; Dharmayat, Kanika; Lyons, Alexander; Bourbon, Mafalda; Chora, Joana; Humphries, Steve; Catapano, Alberico; Hovingh, G.; Mata, Pedro; Santos, Raul; Soran, Handrean; Watts, Gerald; Raal, Frederick J.; Freiberger, Tomas; Ray, Kausik;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 395
AUTORES: Elshorbagy, Amany; Stevens, Christophe; Vallejo Vaz, Antonio; Dharmayat, Kanika; Lyons, Alexander; Bourbon, Mafalda; Chora, Joana; Humphries, Steve; Catapano, Alberico; Hovingh, G.; Mata, Pedro; Santos, Raul; Soran, Handrean; Watts, Gerald; Raal, Frederick J.; Freiberger, Tomas; Ray, Kausik;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 395
INDEXADO EM: WOS
6
TÃTULO: TO CORRECT OR NOT TO CORRECT (FOR TREATMENT): ESTIMATING PRETREATMENT LDL-C CONCENTRATIONS IN GENETICALLY CHARACTERIZED PATIENTS WITH FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLAEMIA ON LIPID-LOWERING MEDICATION Full Text
AUTORES: Stevens, Christophe; Elshorbagy, Amany; Vallejo Vaz, Antonio; Dharmayat, Kanika; Lyons, Alexander; Bourbon, Mafalda; Chora, Joana; Humphries, Steve; Catapano, Alberico; Hovingh, G.; Mata, Pedro; Santos, Raul; Soran, Handrean; Watts, Gerald; Raal, Frederick J.; Freiberger, Tomas; Ray, Kausik;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 395
AUTORES: Stevens, Christophe; Elshorbagy, Amany; Vallejo Vaz, Antonio; Dharmayat, Kanika; Lyons, Alexander; Bourbon, Mafalda; Chora, Joana; Humphries, Steve; Catapano, Alberico; Hovingh, G.; Mata, Pedro; Santos, Raul; Soran, Handrean; Watts, Gerald; Raal, Frederick J.; Freiberger, Tomas; Ray, Kausik;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 395
INDEXADO EM: WOS
7
TÃTULO: Portuguese Lipid Study (e_LIPID)
AUTORES: Chora, Joana Rita; Alves, Ana Catarina; Mariano, Cibelle; Rato, Quiteria; Antunes, Marilia; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE, VOLUME: 13, NÚMERO: 22
AUTORES: Chora, Joana Rita; Alves, Ana Catarina; Mariano, Cibelle; Rato, Quiteria; Antunes, Marilia; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE, VOLUME: 13, NÚMERO: 22
8
TÃTULO: Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease Full Text
AUTORES: Javier de las Heras; Carolina Almohalla; Javier Blasco-Alonso; Mafalda Bourbon; Maria-Luz Couce; María José de Castro López; Mª Concepción García Jiménez; David Gil Ortega; Luisa González-Diéguez; Silvia Meavilla; Ana Moreno-Álvarez; José Pastor-Rosado; Paula Sánchez-Pintos; Irene Serrano-Gonzalo; Eduardo López; Pedro Valdivielso; Raquel Yahyaoui; Jesús Quintero;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: Nutrients, VOLUME: 16, NÚMERO: 24
AUTORES: Javier de las Heras; Carolina Almohalla; Javier Blasco-Alonso; Mafalda Bourbon; Maria-Luz Couce; María José de Castro López; Mª Concepción García Jiménez; David Gil Ortega; Luisa González-Diéguez; Silvia Meavilla; Ana Moreno-Álvarez; José Pastor-Rosado; Paula Sánchez-Pintos; Irene Serrano-Gonzalo; Eduardo López; Pedro Valdivielso; Raquel Yahyaoui; Jesús Quintero;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: Nutrients, VOLUME: 16, NÚMERO: 24
9
TÃTULO: Genetic Testing in Familial Hypercholesterolemia: Is It for Everyone?
AUTORES: Medeiros, A. M.; Bourbon, M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CURRENT ATHEROSCLEROSIS REPORTS, VOLUME: 25, NÚMERO: 4
AUTORES: Medeiros, A. M.; Bourbon, M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CURRENT ATHEROSCLEROSIS REPORTS, VOLUME: 25, NÚMERO: 4
10
TÃTULO: Contemporary Homozygous Familial Hypercholesterolemia in the United States: Insights From the CASCADE FH Registry
AUTORES: Cuchel, Marina; Lee, Paul C.; Hudgins, Lisa C.; Duell, P. Barton; Ahmad, Zahid; Baum, Seth J.; Linton, MacRae F.; de Ferranti, Sarah D.; Ballantyne, Christie M.; Larry, John A.; Hemphill, Linda C.; Kindt, Iris; Gidding, Samuel S.; Martin, Seth S.; Moriarty, Patrick M.; Thompson, Paul P.; Underberg, James A.; Guyton, John R.; Andersen, Rolf L.; Whellan, David J.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF THE AMERICAN HEART ASSOCIATION, VOLUME: 12, NÚMERO: 9
AUTORES: Cuchel, Marina; Lee, Paul C.; Hudgins, Lisa C.; Duell, P. Barton; Ahmad, Zahid; Baum, Seth J.; Linton, MacRae F.; de Ferranti, Sarah D.; Ballantyne, Christie M.; Larry, John A.; Hemphill, Linda C.; Kindt, Iris; Gidding, Samuel S.; Martin, Seth S.; Moriarty, Patrick M.; Thompson, Paul P.; Underberg, James A.; Guyton, John R.; Andersen, Rolf L.; Whellan, David J.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF THE AMERICAN HEART ASSOCIATION, VOLUME: 12, NÚMERO: 9