Mafalda Vieira da Rocha Peixoto e Bourbon de Sampaio Pimentel
AuthID: R-000-KH5
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TÃTULO: Rare primary dyslipidaemias associated with low LDL and HDL cholesterol values in Portugal
AUTORES: Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Moldovan, Oana; Santo, Raquel Espirito; Silva, Raquel Gouveia; Cardoso, Sandra Soares; Diogo, Luisa; Seidi, Monica; Sequeira, Silvia; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 13
AUTORES: Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Moldovan, Oana; Santo, Raquel Espirito; Silva, Raquel Gouveia; Cardoso, Sandra Soares; Diogo, Luisa; Seidi, Monica; Sequeira, Silvia; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 13
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TÃTULO: MOLECULAR STUDY OF MODY: LATEST RESULTS FROM 2011 TO 2022 Full Text
AUTORES: Vaz, Margarida; Gaspar, Gisela; Agapito, Ana; Neves, Ana Carolina; Bogalho, Ana Paula; Almeida, Bruno; Pereira, Carla; Fonseca, Fernando; Lobarinhas, Goreti; Luiz, Henrique Vara; Duarte, Joao Sequeira; Sampaio, Maria De Lurdes; Dario, Paulo; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Vaz, Margarida; Gaspar, Gisela; Agapito, Ana; Neves, Ana Carolina; Bogalho, Ana Paula; Almeida, Bruno; Pereira, Carla; Fonseca, Fernando; Lobarinhas, Goreti; Luiz, Henrique Vara; Duarte, Joao Sequeira; Sampaio, Maria De Lurdes; Dario, Paulo; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: 
WOS
WOS13
TÃTULO: FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF APOB VARIANTS FROM FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA CASES Full Text
AUTORES: Ferreira, Maria S.; Bourbon, Mafalda; Alves, Ana C.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Ferreira, Maria S.; Bourbon, Mafalda; Alves, Ana C.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
WOS14
TÃTULO: FIRST YEAR OF LDLR VARIANT CLASSIFICATION FROM THE CLINGEN FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA VARIANT CURATION EXPERT PANEL Full Text
AUTORES: Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
WOS15
TÃTULO: NEXT GENERATION SEQUENCING - A KEY TOOL FOR DIAGNOSIS AND INVESTIGATION OF FAMILIAL DYSLIPIDEMIAS Full Text
AUTORES: Miranda, Beatriz R.; Alves, Ana C.; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Miranda, Beatriz R.; Alves, Ana C.; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
WOS16
TÃTULO: LDL-C GENETIC RISK SCORES IN FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA PHENOTYPE Full Text
AUTORES: Medeiros, Ana M.; Alves, Ana C.; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Medeiros, Ana M.; Alves, Ana C.; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
WOS17
TÃTULO: Genetic Characteristics of Latvian Patients with Familial Hypercholesterolemia: The First Analysis from Genome-Wide Sequencing
AUTORES: Latkovskis, Gustavs; Rescenko Krums, Raimonds; Nesterovics, Georgijs; Briviba, Monta; Saripo, Vita; Gilis, Dainus; Terauda, Elizabete; Meiere, Ruta; Skudrina, Gunda; Erglis, Andrejs; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda; Klovins, Janis;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE, VOLUME: 12, NÚMERO: 15
AUTORES: Latkovskis, Gustavs; Rescenko Krums, Raimonds; Nesterovics, Georgijs; Briviba, Monta; Saripo, Vita; Gilis, Dainus; Terauda, Elizabete; Meiere, Ruta; Skudrina, Gunda; Erglis, Andrejs; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda; Klovins, Janis;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE, VOLUME: 12, NÚMERO: 15
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TÃTULO: The Hypocholesterolemic Potential of the Edible Algae Fucus vesiculosus: Proteomic and Quantitative PCR Analysis
AUTORES: Andre, Rebeca; Pacheco, Rita; Alves, Ana Catarina; Santos, Hugo M. M.; Bourbon, Mafalda; Serralheiro, Maria Luisa;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: FOODS, VOLUME: 12, NÚMERO: 14
AUTORES: Andre, Rebeca; Pacheco, Rita; Alves, Ana Catarina; Santos, Hugo M. M.; Bourbon, Mafalda; Serralheiro, Maria Luisa;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: FOODS, VOLUME: 12, NÚMERO: 14
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TÃTULO: High-Throughput Microscopy Characterization of Rare LDLR Variants
AUTORES: Rafael Graça; Magdalena Zimon; Ana Alves; Rainer Pepperkok; Mafalda Bourbon;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JACC: Basic to Translational Science, VOLUME: 8, NÚMERO: 8
AUTORES: Rafael Graça; Magdalena Zimon; Ana Alves; Rainer Pepperkok; Mafalda Bourbon;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JACC: Basic to Translational Science, VOLUME: 8, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Generation and validation of a classification model to diagnose familial hypercholesterolaemia in adults
AUTORES: Albuquerque, Joao; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Jannes, Cinthia Elim; Mancina, Rosellina M.; Pavanello, Chiara; Chora, Joana Rita; Mombelli, Giuliana; Calabresi, Laura; Pereira, Alexandre da Costa; Krieger, Jose Eduardo; Romeo, Stefano; Bourbon, Mafalda; Antunes, Marilia;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 383
AUTORES: Albuquerque, Joao; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Jannes, Cinthia Elim; Mancina, Rosellina M.; Pavanello, Chiara; Chora, Joana Rita; Mombelli, Giuliana; Calabresi, Laura; Pereira, Alexandre da Costa; Krieger, Jose Eduardo; Romeo, Stefano; Bourbon, Mafalda; Antunes, Marilia;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 383
