Mafalda Vieira da Rocha Peixoto e Bourbon de Sampaio Pimentel
AuthID: R-000-KH5
21
TÃTULO: Performance comparison of different classification algorithms applied to the diagnosis of familial hypercholesterolemia in paediatric subjects
AUTORES: Albuquerque, J; Medeiros, AM; Alves, AC; Bourbon, M; Antunes, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 12, NÚMERO: 1
AUTORES: Albuquerque, J; Medeiros, AM; Alves, AC; Bourbon, M; Antunes, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 12, NÚMERO: 1
22
TÃTULO: Functional characterization of variants in the 5UTR and promoter of PCK9 gene
AUTORES: Alves, Ana Catarina; Menezes, Juliane; Fernandes, Rafael; Romao, Luisa; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Alves, Ana Catarina; Menezes, Juliane; Fernandes, Rafael; Romao, Luisa; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: 
WOS
WOS23
TÃTULO: Functional profiling of LDLR variants: Important evidence for variant classification: Functional profiling of LDLR variants
AUTORES: Graça, R; Alves, AC; Zimon, M; Pepperkok, R; Bourbon, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Journal of Clinical Lipidology, VOLUME: 16, NÚMERO: 4
AUTORES: Graça, R; Alves, AC; Zimon, M; Pepperkok, R; Bourbon, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Journal of Clinical Lipidology, VOLUME: 16, NÚMERO: 4
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TÃTULO: The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification
AUTORES: Chora, Joana R.; Iacocca, Michael A.; Tichy, Lukas; Wand, Hannah; Kurtz, C. Lisa; Zimmermann, Heather; Leon, Annette; Williams, Maggie; Humphries, Steve E.; Hooper, Amanda J.; Trinder, Mark; Brunham, Liam R.; Pereira, Alexandre Costa; Jannes, Cinthia E.; Chen, Margaret; Chonis, Jessica; Wang, Jian; Kim, Serra; Johnston, Tami; Soucek, Premysl; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 24, NÚMERO: 2
AUTORES: Chora, Joana R.; Iacocca, Michael A.; Tichy, Lukas; Wand, Hannah; Kurtz, C. Lisa; Zimmermann, Heather; Leon, Annette; Williams, Maggie; Humphries, Steve E.; Hooper, Amanda J.; Trinder, Mark; Brunham, Liam R.; Pereira, Alexandre Costa; Jannes, Cinthia E.; Chen, Margaret; Chonis, Jessica; Wang, Jian; Kim, Serra; Johnston, Tami; Soucek, Premysl; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 24, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Comparative study on the performance of different classification algorithms, combined with pre- and post-processing techniques to handle imbalanced data, in the diagnosis of adult patients with familial hypercholesterolemia
AUTORES: Albuquerque, Joao; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Antunes, Marilia;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 17, NÚMERO: 6
AUTORES: Albuquerque, Joao; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Antunes, Marilia;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 17, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Editorial
AUTORES: Júlio, E; Pimentel, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Structural Concrete, VOLUME: 23, NÚMERO: 3
AUTORES: Júlio, E; Pimentel, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Structural Concrete, VOLUME: 23, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: 
Scopus
Scopus27
TÃTULO: CLINVAR LDLR VARIANT CLASSIFICATION VS FH VCEP LDLR SPECIFICATIONS Full Text
AUTORES: Chora, Joana; Tichy, Lukas; Iacocca, Michael; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Chora, Joana; Tichy, Lukas; Iacocca, Michael; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS28
TÃTULO: FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA - MONOGENIC, POLYGENIC OR BOTH? Full Text
AUTORES: Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
WOS29
TÃTULO: RARE DYSLIPIDAEMIAS ASSOCIATED WITH HDL CHOLESTEROL VALUES Full Text
AUTORES: dos Santos Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: dos Santos Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
WOS30
TÃTULO: MOLECULAR STUDY OF MODY: PRELIMINARY RESULTS FROM A SIX YEARS PROJECT Full Text
AUTORES: Crasto Vaz, Margarida da Fonte; Gaspar, Gisela; Agapito, Ana; Neves, Ana Carolina; Bogalho, Ana Paula; Almeida, Bruno; Pereira, Carla; Fonseca, Fernando; Lobarinhas, Goreti; Luiz, Henrique Vara; Duarte, Joao Sequeira; Sampaio, Maria de Lurdes; Dario, Paulo; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Crasto Vaz, Margarida da Fonte; Gaspar, Gisela; Agapito, Ana; Neves, Ana Carolina; Bogalho, Ana Paula; Almeida, Bruno; Pereira, Carla; Fonseca, Fernando; Lobarinhas, Goreti; Luiz, Henrique Vara; Duarte, Joao Sequeira; Sampaio, Maria de Lurdes; Dario, Paulo; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
WOS