Mafalda Vieira da Rocha Peixoto e Bourbon de Sampaio Pimentel
AuthID: R-000-KH5
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TÃTULO: ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants
AUTORES: Iacocca, MA; Chora, JR; Carrie, A; Freiberger, T; Leigh, SE; Defesche, JC; Kurtz, CL; DiStefano, MT; Santos, RD; Humphries, SE; Mata, P; Jannes, CE; Hooper, AJ; Wilemon, KA; Benlian, P; O'Connor, R; Garcia, J; Wand, H; Tichy, L; Sijbrands, EJ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 39, NÚMERO: 11
AUTORES: Iacocca, MA; Chora, JR; Carrie, A; Freiberger, T; Leigh, SE; Defesche, JC; Kurtz, CL; DiStefano, MT; Santos, RD; Humphries, SE; Mata, P; Jannes, CE; Hooper, AJ; Wilemon, KA; Benlian, P; O'Connor, R; Garcia, J; Wand, H; Tichy, L; Sijbrands, EJ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 39, NÚMERO: 11
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TÃTULO: No evidence for lower levels of serum vitamin d in the presence of hepatic steatosis. A study on the portuguese general population
AUTORES: Leitão, J; Carvalhana, S; Silva, AP; Velasco, F; Medeiros, I; Alves, AC; Bourbon, M; Oliveiros, B; Carvalho, A; Cortez Pinto, H;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: International Journal of Medical Sciences, VOLUME: 15, NÚMERO: 14
AUTORES: Leitão, J; Carvalhana, S; Silva, AP; Velasco, F; Medeiros, I; Alves, AC; Bourbon, M; Oliveiros, B; Carvalho, A; Cortez Pinto, H;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: International Journal of Medical Sciences, VOLUME: 15, NÚMERO: 14
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TÃTULO: Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: Application of ACMG guidelines and implications for familial hypercholesterolemia diagnosis
AUTORES: Joana Rita Chora; Ana Margarida Medeiros; Ana Catarina Alves; Mafalda Bourbon;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Genetics in Medicine, VOLUME: 20, NÚMERO: 6
AUTORES: Joana Rita Chora; Ana Margarida Medeiros; Ana Catarina Alves; Mafalda Bourbon;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Genetics in Medicine, VOLUME: 20, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Improving Familial Hypercholesterolaemia Diagnosis – Functional in Vitro Analysis of LDLR Missense Variants Found in the Portuguese FH Cohort
AUTORES: Ana C Alves; Rafael Graça; Mafalda Bourbon;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Atherosclerosis Supplements, VOLUME: 32
AUTORES: Ana C Alves; Rafael Graça; Mafalda Bourbon;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Atherosclerosis Supplements, VOLUME: 32
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TÃTULO: In vitro cytotoxicity evaluation of resveratrol-loaded nanoparticles: Focus on the challenges of in vitro methodologies Full Text
AUTORES: Rocha, V; Marques, C; Figueiredo, JL; Rita Gaio ; Costa, PC ; Sousa Lobo, JMS ; Almeida, IF ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: FOOD AND CHEMICAL TOXICOLOGY, VOLUME: 103
AUTORES: Rocha, V; Marques, C; Figueiredo, JL; Rita Gaio ; Costa, PC ; Sousa Lobo, JMS ; Almeida, IF ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: FOOD AND CHEMICAL TOXICOLOGY, VOLUME: 103
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TÃTULO: In Vitro Differentiation of Mature Myofibers for Live Imaging
AUTORES: Mafalda R Pimentel; Sestina Falcone; Bruno Cadot; Edgar R Gomes;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOVE-JOURNAL OF VISUALIZED EXPERIMENTS, NÚMERO: 119
AUTORES: Mafalda R Pimentel; Sestina Falcone; Bruno Cadot; Edgar R Gomes;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOVE-JOURNAL OF VISUALIZED EXPERIMENTS, NÚMERO: 119
INDEXADO EM: 
WOS
WOS67
TÃTULO: Low-density lipoprotein receptor mutational analysis in diagnosis of familial hypercholesterolemia
AUTORES: Bourbon, M; Alves, AC; Sijbrands, EJ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: CURRENT OPINION IN LIPIDOLOGY, VOLUME: 28, NÚMERO: 2
AUTORES: Bourbon, M; Alves, AC; Sijbrands, EJ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: CURRENT OPINION IN LIPIDOLOGY, VOLUME: 28, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Clinical and molecular aspects of familial hypercholesterolemia in Ibero-American countries
AUTORES: Santos, RD; Bourbon, M; Alonso, R; Cuevas, A; Vasques Cardenas, NA; Pereira, AC; Villamizar, AM; Alves, AC; Medeiros, AM; Jannes, CE; Krieger, JE; Schreier, L; de Isla, LP; Magana Torres, MT; Stoll, M; Mata, N; Oca, ND; Corral, P; Asenjo, S; Banares, VG; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
AUTORES: Santos, RD; Bourbon, M; Alonso, R; Cuevas, A; Vasques Cardenas, NA; Pereira, AC; Villamizar, AM; Alves, AC; Medeiros, AM; Jannes, CE; Krieger, JE; Schreier, L; de Isla, LP; Magana Torres, MT; Stoll, M; Mata, N; Oca, ND; Corral, P; Asenjo, S; Banares, VG; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Mutational analysis and genotype-phenotype relation in familial hypercholesterolemia: The SAFEHEART registry
AUTORES: Bourbon, M; Alves, AC; Alonso, R; Mata, N; Aguiar, P; Padró, T; Mata, P;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 262
AUTORES: Bourbon, M; Alves, AC; Alonso, R; Mata, N; Aguiar, P; Padró, T; Mata, P;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 262
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TÃTULO: Lysosomal acid lipase deficiency: A hidden disease among cohorts of familial hypercholesterolemia?
AUTORES: Chora, JR; Alves, AC; Medeiros, AM; Mariano, C; Lobarinhas, G; Guerra, A ; Mansilha, H; Cortez Pinto, H; Bourbon, M;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
AUTORES: Chora, JR; Alves, AC; Medeiros, AM; Mariano, C; Lobarinhas, G; Guerra, A ; Mansilha, H; Cortez Pinto, H; Bourbon, M;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
