1
TÍTULO: Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula  Full Text
AUTORES: Pilar Giraldo; Pilar Alfonso; Pilar Irun; Laura Gort; Amparo Chabas; Lluisa Vilageliu; Daniel Grinberg; Clara M S Sa Miranda ; Miguel Pocovi;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
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2
TÍTULO: Identification and Functional Analyses of CBS Alleles in Spanish and Argentinian Homocystinuric Patients  Full Text
AUTORES: Monica Cozar; Roser Urreizti; Laura Vilarinho; Carola Grosso; Raquel D Dodelson de Kremer; Carla G Asteggiano; Jaime Dalmau; Ana M Maria Garcia; Maria A Antonia Vilaseca; Daniel Grinberg; Susana Balcells;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 32, NÚMERO: 7
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3
TÍTULO: Molecular characterization of five patients with homocystinuria due to severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency  Full Text
AUTORES: Urreizti, R; Moya Garcia, AA; Pino Angeles, A; Cozar, M; Langkilde, A; Fanhoe, U; Esteves, C; Arribas, J; Vilaseca, MA; Perez Duenas, B; Pineda, M; Gonzalez, V; Artuch, R; Baldellou, A; Vilarinho, L; Fowler, B; Ribes, A; Sanchez Jimenez, F; Grinberg, D; Balcells, S;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 78, NÚMERO: 5
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