Maria Sofia Ferreira Pacheco Quental
AuthID: R-000-MVD
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TÃTULO: Novel human pathological mutations. Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease.
AUTORES: Ferreira, S; Valbuena, C; Carvalho, F ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Human genetics, VOLUME: 126, NÚMERO: 2
AUTORES: Ferreira, S; Valbuena, C; Carvalho, F ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Human genetics, VOLUME: 126, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Effect of single-nucleotide polymorphisms of the 5 ' untranslated region of the human alpha-galactosidase gene on enzyme activity, and their frequencies in Portuguese caucasians Full Text
AUTORES: Oliveira, JP ; Ferreira, S; Barcelo, J; Gaspar, P; Carvalho, F ; Miranda, MCS ; Mansson, JE;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
AUTORES: Oliveira, JP ; Ferreira, S; Barcelo, J; Gaspar, P; Carvalho, F ; Miranda, MCS ; Mansson, JE;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
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TÃTULO: The g.1170C > T polymorphism of the 5 ' untranslated region of the human alpha-galactosidase gene is associated with decreased enzyme expression-Evidence from a family study Full Text
AUTORES: Oliveira, JP ; Ferreira, S; Reguenga, C ; Carvalho, F ; Mansson, JE;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
AUTORES: Oliveira, JP ; Ferreira, S; Reguenga, C ; Carvalho, F ; Mansson, JE;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
