António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros
AuthID: R-000-23K
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TÃTULO: Genetic variation spectrum of ATP7B in a cohort of 113 patients with Wilson disease
AUTORES: Freixo, Joao Parente; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Antunes, Henedina; Silva, Ermelinda Santos; Sequeiros, Jorge; Magalhaes, Marina; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Freixo, Joao Parente; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Antunes, Henedina; Silva, Ermelinda Santos; Sequeiros, Jorge; Magalhaes, Marina; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS
WOS22
TÃTULO: Healthcare professionals' views about responsibility in the sharing of genetic information to patients' relatives
AUTORES: Mendes, Alvaro; Paneque, Milena ; Sequeiros, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Mendes, Alvaro; Paneque, Milena ; Sequeiros, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS23
TÃTULO: PRKN analysis in Parkinson disease: two decades experience
AUTORES: Brandao, Ana Filipa; Morais, Sara; Bastos Ferreira, Rita; Sousa, Susana; Magalhaes, Marina; Lima, Antonio Bastos; Grilo Goncalves, Jose Alves; Guedes, Leonor Correia; Mendes, Alexandre; Velon, Ana Graca; Bueno, Carlos Sanchez; Proenca, Joao; Manuela Costa, Maria Manuela; Oliveira, Ana; Ferreira, Joaquim; Blanco, Mario Romero; Araujo, Rui; Lampreia, Tania; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Brandao, Ana Filipa; Morais, Sara; Bastos Ferreira, Rita; Sousa, Susana; Magalhaes, Marina; Lima, Antonio Bastos; Grilo Goncalves, Jose Alves; Guedes, Leonor Correia; Mendes, Alexandre; Velon, Ana Graca; Bueno, Carlos Sanchez; Proenca, Joao; Manuela Costa, Maria Manuela; Oliveira, Ana; Ferreira, Joaquim; Blanco, Mario Romero; Araujo, Rui; Lampreia, Tania; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS24
TÃTULO: Modelling SCA11 in cells using CRISPR/Cas9: functional validation of a new TTBK2 missense variant
AUTORES: Felicio, Daniela; Sequeiros, Jorge; Santos, Mariana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Felicio, Daniela; Sequeiros, Jorge; Santos, Mariana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS25
TÃTULO: Childhood-Onset Writer's Cramp in Hereditary Spastic Paraplegia Type 15
AUTORES: Moura, Joao; Sardoeira, Ana; Oliveira, Jorge; Mendes, Alexandre; Barros, José ; Sequeiros, Jorge; Barbot, Clara; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 50, NÚMERO: 3
AUTORES: Moura, Joao; Sardoeira, Ana; Oliveira, Jorge; Mendes, Alexandre; Barros, José ; Sequeiros, Jorge; Barbot, Clara; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 50, NÚMERO: 3
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TÃTULO: GENETIC VARIATION SPECTRUM OF ATP7B IN A COHORT OF 113 PATIENTS WITH WILSON DISEASE Full Text
AUTORES: Freixo, Joao Parente; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Silva, Ermelinda Santos; Antunes, Henedina; Sequeiros, Jorge; Magalhaes, Marina; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: 25th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Freixo, Joao Parente; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Silva, Ermelinda Santos; Antunes, Henedina; Sequeiros, Jorge; Magalhaes, Marina; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: 25th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS27
TÃTULO: INCIDENTAL CARRIER DETECTION OF 639 VARIANTS IN PATIENTS TESTED FOR DIAGNOSTIC PURPOSES: ADDED VALUE FOR GENETIC COUNSELLING AND A GLIMPSE ABOUT RECESSIVE DISEASES IN PORTUGAL Full Text
AUTORES: Lopes, Fatima; Alves, Filipe; Silva, Paulo; Sousa, Susana; Morais, Sara; Sa, Joana; Brandao, Ana Filipa; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Lopes, Alexandra; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Lopes, Fatima; Alves, Filipe; Silva, Paulo; Sousa, Susana; Morais, Sara; Sa, Joana; Brandao, Ana Filipa; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Lopes, Alexandra; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS28
TÃTULO: PARKINSON DISEASE: EXPERIENCE OF TWO DECADES IN THE ANALYSIS OF PRKN GENE Full Text
AUTORES: Brandao, Ana Filipa; Morais, Sara; Bastos Ferreira, Rita; Sousa, Susana; Magalhaes, Marina; Lima, Bastos; Grilo Goncalves, Jose Alves; Guedes, Leonor Correia; Mendes, Alexandre; Velon, Ana Graca; Bueno, Carlos Sanchez; Proenca, Joao; Costa, Maria Manuela; Oliveira, Ana; Ferreira, Joaquim; Blanco, Mario Romero; Araujo, Rui; Lampreia, Tania; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Brandao, Ana Filipa; Morais, Sara; Bastos Ferreira, Rita; Sousa, Susana; Magalhaes, Marina; Lima, Bastos; Grilo Goncalves, Jose Alves; Guedes, Leonor Correia; Mendes, Alexandre; Velon, Ana Graca; Bueno, Carlos Sanchez; Proenca, Joao; Costa, Maria Manuela; Oliveira, Ana; Ferreira, Joaquim; Blanco, Mario Romero; Araujo, Rui; Lampreia, Tania; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS29
TÃTULO: EPIGENETIC ANALYSIS OF THE CGRP PATHWAY GENES INVOLVED IN MIGRAINE Full Text
AUTORES: Carvalho, Estefania; Dias, Andreia; Sousa, Alda; Sequeiros, Jorge; Lopes, Alexandra; Martins, Sandra; Pinto, Nadia ; Lemos, Carolina; Alves Ferreira, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Carvalho, Estefania; Dias, Andreia; Sousa, Alda; Sequeiros, Jorge; Lopes, Alexandra; Martins, Sandra; Pinto, Nadia ; Lemos, Carolina; Alves Ferreira, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS30
TÃTULO: DISCLOSURE OF GENETIC INFORMATION TO PATIENT`S RELATIVES: HEALTHCARE PROFESSIONALS' PERSPECTIVE ON PERCEIVED RESPONSIBILITIES AND CONFIDENTIALITY OF GENETIC INFORMATION Full Text
AUTORES: Mendes, Alvaro; Paneque, Milena ; Sequeiros, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Mendes, Alvaro; Paneque, Milena ; Sequeiros, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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