António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros


AuthID: R-000-23K

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TÍTULO: Genome-wide association study identifies genetic factors that modify age at onset in Machado-Joseph disease  Full Text
AUTORES: Akçimen, F; Martins, S ; Liao, C; Bourassa, CV; Catoire, H; Nicholson, GA; Riess, O; Raposo, M; França, MC; Vasconcelos, J; Lima, M; Lopes Cendes, I; Saraiva Pereira, ML; Jardim, LB; Sequeiros, J; Dion, PA; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Aging, VOLUME: 12, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 8
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TÍTULO: Management of information within Portuguese families with Huntington disease: a transgenerational process for putting the puzzle together  Full Text
AUTORES: Oliveira, CR; Mendes, A; Sequeiros, J; Sousa, L ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 28, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Novel MAG Variant Causes Cerebellar Ataxia with Oculomotor Apraxia: Molecular Basis and Expanded Clinical Phenotype
AUTORES: Santos, M; Damasio, J; Kun Rodrigues, C; Barbot, C; Sequeiros, J; Bras, J; Alonso, I; Guerreiro, R;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE, VOLUME: 9, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
AUTORES: Roux, T; Barbier, M; Papin, M; Davoine, CS; Sayah, S; Coarelli, G; Charles, P; Marelli, C; Parodi, L; Tranchant, C; Goizet, C; Klebe, S; Lohmann, E; Van Maldergen, L; van Broeckhoven, C; Coutelier, M; Tesson, C; Stevanin, G; Duyckaerts, C; Brice, A; Durr, A; Durr, A; Stevanin, G; Brice, A; Darios, F; Forlani, S; Site, PS; Banneau, G; Cazeneuve, C; Charles, P; Duyckaerts, C; Fontaine, B; Azulay, JP; Boesfplug Tanguy, O; Goizet, C; Hannequin, D; Hazan, J; Burgo, A; Verny, C; Koenig, M; Labauge, P; Marelli, C; N’guyen, K; Rodriguez, D; Belarbi, S; Hamri, A; Tazir, M; Boesch, S; Pandolfo, M; Laura, J; Guergueltcheva, V; Tournev, I; Pedraza Linarès, OL; Nielsen, JE; Svenstrup, K; Zaki, M; Bauer, P; Schöls, L; Schüle, R; Lossos, A; Bassi, MT; Basso, M; Bertini, E; Brusco, A; Casali, C; Casari, G; Criscuolo, C; Filla, A; Orsi, L; Santorelli, FM; Valente, EM; Vavla, M; Vazza, G; Megarbane, A; Benomar, A; Kremer, B; Van Roon Mom, W; Roxburgh, R; Erichsen, AK; Tallaksen, C; Alonso, I; Coutinho, P; Loureiro, JL; Sequeiros, J; Salih, M; Kostic, VS; Rouco Axpe, I; Elsayed, L; Paucar, MA; Roumani, S; Bing Wen, S; Reid, E; Suran, N; Warner, T; Wood, N; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Genetics in Medicine, VOLUME: 22, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 30
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TÍTULO: Going Deep into Synaptic Vesicle Machinery Genes and Migraine Susceptibility - A Case-Control Association Study  Full Text
AUTORES: Quintas, M; Neto, JL; Sequeiros, J; Sousa, A; Pereira Monteiro, J; Lemos, C ; Alonso, I;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HEADACHE, VOLUME: 60, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
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TÍTULO: Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment (Genetics in Medicine, (2020), 22, 11, (1851-1862), 10.1038/s41436-020-0899-x)
AUTORES: Roux, T; Barbier, M; Papin, M; Davoine, CS; Sayah, S; Coarelli, G; Charles, P; Marelli, C; Parodi, L; Tranchant, C; Goizet, C; Klebe, S; Lohmann, E; Van Maldergem, L; van Broeckhoven, C; Coutelier, M; Tesson, C; Stevanin, G; Duyckaerts, C; Brice, A; Durr, A; Durr, A; Stevanin, G; Brice, A; Darios, F; Forlani, S; Site, PS; Banneau, G; Cazeneuve, C; Charles, P; Duyckaerts, C; Fontaine, B; Azulay, JP; Boesfplug Tanguy, O; Goizet, C; Hannequin, D; Hazan, J; Burgo, A; Verny, C; Koenig, M; Labauge, P; Marelli, C; N’guyen, K; Rodriguez, D; Belarbi, S; Hamri, A; Tazir, M; Boesch, S; Pandolfo, M; Laura, J; Guergueltcheva, V; Tournev, I; Pedraza Linarès, OL; Nielsen, JE; Svenstrup, K; Zaki, M; Bauer, P; Schöls, L; Schüle, R; Lossos, A; Bassi, MT; Basso, M; Bertini, E; Brusco, A; Casali, C; Casari, G; Criscuolo, C; Filla, A; Orsi, L; Santorelli, FM; Valente, EM; Vavla, M; Vazza, G; Megarbane, A; Benomar, A; Kremer, B; Van Roon Mom, W; Roxburgh, R; Erichsen, AK; Tallaksen, C; Alonso, I; Coutinho, P; Loureiro, JL; Sequeiros, J; Salih, M; Kostic, VS; Rouco Axpe, I; Elsayed, L; Paucar, MA; Roumani, S; Bing Wen, S; Reid, E; Suran, N; Warner, T; Wood, N; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Genetics in Medicine, VOLUME: 23, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 2
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TÍTULO: Choosing not to know: accounts of non-engagement with pre-symptomatic testing for Machado-Joseph disease
AUTORES: Alvaro Mendes ; Milena Paneque ; Angus Clarke; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 27, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
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TÍTULO: Mutational mechanism for DAB1 (ATTTC)(n) insertion in SCA37: ATTTT repeat lengthening and nucleotide substitution  Full Text
AUTORES: Loureiro, JR; Oliveira, CL; Mota, C; Castro, AF; Costa, C; Loureiro, JL; Coutinho, P; Martins, S ; Sequeiros, J; Silveira, I;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 40, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
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