Jaak Jaeken
AuthID: R-006-P99
1
TÃTULO: Treatment of congenital disorders of glycosylation: An overview Full Text
AUTORES: Quelhas, Dulce; Jaeken, Jaak;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 143, NÚMERO: 1-2
AUTORES: Quelhas, Dulce; Jaeken, Jaak;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 143, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: 
Scopus 
WOS
Scopus WOS2
TÃTULO: SLC35A2-CDG: Novel variant and review
AUTORES: Quelhas, D ; Correia, J; Jaeken, J; Azevedo, L ; Lopes Marques, M; Bandeira, A; Keldermans, L; Matthijs, G; Sturiale, L; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, VOLUME: 26
AUTORES: Quelhas, D ; Correia, J; Jaeken, J; Azevedo, L ; Lopes Marques, M; Bandeira, A; Keldermans, L; Matthijs, G; Sturiale, L; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, VOLUME: 26
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TÃTULO: Assessing the effects of PMM2 variants on protein stability Full Text
AUTORES: Quelhas, D ; Carneiro, J; Lopes Marques, M; Jaeken, J; Martins, E; Rocha, JF; Carla, SST; Ferreira, CR; Sérgio F. Sousa ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 134, NÚMERO: 4
AUTORES: Quelhas, D ; Carneiro, J; Lopes Marques, M; Jaeken, J; Martins, E; Rocha, JF; Carla, SST; Ferreira, CR; Sérgio F. Sousa ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 134, NÚMERO: 4
4
TÃTULO: Keeping an eye on congenital disorders of O-glycosylation: a systematic literature review
AUTORES: Francisco, R; Pascoal, C; Marques da Silva, D; Morava, E; Gole, GA; Coman, D; Jaeken, J; Dos Reis Ferreira, V;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease
AUTORES: Francisco, R; Pascoal, C; Marques da Silva, D; Morava, E; Gole, GA; Coman, D; Jaeken, J; Dos Reis Ferreira, V;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease
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Scopus5
TÃTULO: Public and patient involvement in needs assessment and social innovation: a people-centred approach to care and research for congenital disorders of glycosylation Full Text
AUTORES: Claudia de Freitas ; Vanessa dos Reis; Susana Silva ; Paula A Videira; Eva Morava; Jaak Jaeken;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: BMC HEALTH SERVICES RESEARCH, VOLUME: 17, NÚMERO: 1
AUTORES: Claudia de Freitas ; Vanessa dos Reis; Susana Silva ; Paula A Videira; Eva Morava; Jaak Jaeken;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: BMC HEALTH SERVICES RESEARCH, VOLUME: 17, NÚMERO: 1
6
TÃTULO: CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation
AUTORES: Jos C Jansen; Sebahattin Cirak; Monique van Scherpenzeel; Sharita Timal; Janine Reunert; Stephan Rust; Belen Perez; Dorothee Vicogne; Peter Krawitz; Yoshinao Wada; Angel Ashikov; Celia Perez Cerda; Celia Medrano; Andrea Arnoldy; Alexander Hoischen; Karin Huijben; Gerry Steenbergen; Dulce Quelhas; Luisa Diogo; Daisy Rymen; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 98, NÚMERO: 2
AUTORES: Jos C Jansen; Sebahattin Cirak; Monique van Scherpenzeel; Sharita Timal; Janine Reunert; Stephan Rust; Belen Perez; Dorothee Vicogne; Peter Krawitz; Yoshinao Wada; Angel Ashikov; Celia Perez Cerda; Celia Medrano; Andrea Arnoldy; Alexander Hoischen; Karin Huijben; Gerry Steenbergen; Dulce Quelhas; Luisa Diogo; Daisy Rymen; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 98, NÚMERO: 2
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TÃTULO: ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients. HUMAN MUTATION Full Text
AUTORES: Bobby G Ng; Sergey A Shiryaev; Daisy Rymen; Erik A Eklund; Kimiyo Raymond; Martin Kircher; Jose E Abdenur; Fusun Alehan; Alina T Midro; Michael J Bamshad; Rita Barone; Gerard T Berry; Jane E Brumbaugh; Kati J Buckingham; Katie Clarkson; Sessions S Cole; Shawn O'Connor; Gregory M Cooper; Rudy Van Coster; Laurie A Demmer; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 37, NÚMERO: 7
AUTORES: Bobby G Ng; Sergey A Shiryaev; Daisy Rymen; Erik A Eklund; Kimiyo Raymond; Martin Kircher; Jose E Abdenur; Fusun Alehan; Alina T Midro; Michael J Bamshad; Rita Barone; Gerard T Berry; Jane E Brumbaugh; Kati J Buckingham; Katie Clarkson; Sessions S Cole; Shawn O'Connor; Gregory M Cooper; Rudy Van Coster; Laurie A Demmer; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 37, NÚMERO: 7
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TÃTULO: Immunological aspects of congenital disorders of glycosylation (CDG): a review Full Text
AUTORES: Maria Monticelli; Tiago Ferro; Jaak Jaeken; Vanessa dos Reis Ferreira; Paula A Videira;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 39, NÚMERO: 6
AUTORES: Maria Monticelli; Tiago Ferro; Jaak Jaeken; Vanessa dos Reis Ferreira; Paula A Videira;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 39, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect Full Text
AUTORES: Sabine Fischer; Martina Huemer; Matthias Baumgartner; Federica Deodato; Diana Ballhausen; Avihu Boneh; Alberto B Burlina; Roberto Cerone; Paula Garcia; Guelden Goekcay; Stephanie Gruenewald; Johannes Haeberle; Jaak Jaeken; David Ketteridge; Martin Lindner; Hanna Mandel; Diego Martinelli; Esmeralda G Martins ; Karl O Schwab; Sarah C Gruenert; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 37, NÚMERO: 5
AUTORES: Sabine Fischer; Martina Huemer; Matthias Baumgartner; Federica Deodato; Diana Ballhausen; Avihu Boneh; Alberto B Burlina; Roberto Cerone; Paula Garcia; Guelden Goekcay; Stephanie Gruenewald; Johannes Haeberle; Jaak Jaeken; David Ketteridge; Martin Lindner; Hanna Mandel; Diego Martinelli; Esmeralda G Martins ; Karl O Schwab; Sarah C Gruenert; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 37, NÚMERO: 5
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TÃTULO: MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-II Full Text
AUTORES: Daisy Rymen; Romain Peanne; Maria B Millon; Valerie Race; Luisa Sturiale; Domenico Garozzo; Philippa Mills; Peter Clayton; Carla G Asteggiano; Dulce Quelhas; Ali Cansu; Esmeralda Martins ; Marie Cecile Nassogne; Miguel Goncalves Rocha; Haluk Topaloglu; Jaak Jaeken; Francois Foulquier; Gert Matthijs;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 12
AUTORES: Daisy Rymen; Romain Peanne; Maria B Millon; Valerie Race; Luisa Sturiale; Domenico Garozzo; Philippa Mills; Peter Clayton; Carla G Asteggiano; Dulce Quelhas; Ali Cansu; Esmeralda Martins ; Marie Cecile Nassogne; Miguel Goncalves Rocha; Haluk Topaloglu; Jaak Jaeken; Francois Foulquier; Gert Matthijs;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 12
